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sábado, 21 de abril de 2018

WONDER. ANALIZANDO EL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

   Esta película pretende llamar la atención sobre los problemas que pueden sufrir, principalmente los niños, que por las causas que sean presenten características son diferentes del resto y deben pelear con una sociedad que persigue el ideal de perfección aceptado como válido en un momento determinado.


    El protagonista, inteligente y simpático, debe superar el bullying que recibe de sus compañeros debido a su aspecto físico y por primera vez enfrentarse al reto de encontrar verdaderos amigos. Recientemente se ha estrenado en caretelera la nueva película de Javier Fesser "Campeones" que trata el tema del síndrome de Down, y hay una frase de uno de los protagonistas que creo que resume muy bien esta problemática:

- Y en este mundo ¿quién es normal del todo Javier?

SINOPSIS

    Auggie Pullman (Jacob Tremblay) es un niño que nació con una malformación facial debido al síndrome de Treacher Collins. Ahora, tras diez años de hospital en hospital y de largos periodos en su casa, tendrá que hacer frente a un gran reto: asistir por primera vez a la escuela. Gracias al apoyo de sus padres, Isabel (Julia Roberts) y Nate (Owen Wilson), Auggie tratará de encajar entre sus nuevos compañeros y profesores, demostrando que pese a su físico es un niño como otro cualquiera.

Auggie, el protagonista de Wonder
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

   El Síndrome de Treacher Collins (otros dos nombres alternativos más comunes son "disostosis mandibular" y "Síndrome de Franceschetti-Klein"9 es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.

     Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características esenciales en el año 1900.

    Sus principales síntomas son:
  • Pérdida de audición
  • Orejas anormales o ausencia casi total de ellas (Microtia)
  • Pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos
  • Mandíbula pequeña e inclinada (hipoplasia de los huesos malares)
  • Nariz y boca grandes
  • Defecto en el párpado inferior (ausencia de pestañas)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • paladar hendido                                                                                                
 


   Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando al habla, la audición, visión y alimentación.

    A pesar de todo ello, la mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber un pequeño retraso en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionado con la pérdida de la audición. Si se detecta esta pérdida de audición con suficiente antelación sería posible corregir en cierto modo el desarrollo del lenguaje.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

    La afección puede tratarse hasta cierto punto. Sólo existe un tratamiento realmente eficaz, con la corrección quirúrgica de las alteraciones faciales, y la ortodoncia. Se debe proporcionar una ayuda para la sordera tan precoz como se pueda.

   Se pude utilizar como tratamiento la cirugía que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas; neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta; oftalmólogos; patólogos en habla; especialistas en genética; audiólogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas áreas que aunque no trabajen en centros cráneofaciales, pueden aportar información y ayuda.

 


   En algunas ocasiones, el diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento, un ecógrafo puede mostrar la curvatura de la mandíbula en afectados con el síndrome de Treacher Collins. De otro modo, el diagnóstico se hace mediante un examen clínico


   Creo que uno de los tratamientos más eficaces a este tipo de problema pasa por no convertir a las personas que lo sufren en "criaturas extrañas o monstruos de circo" La aceptación, la integración y el sentido común pueden evitar que estas personas atraviesen un infierno de vida escondidos debajo de un casco de astronauta como pretendía el protagonista al comienzo de la película.

COMPARACIÓN ENTRE LA PELÍCULA Y LA REALIDAD
   
   La película desnuda por un lado, la mirada cruel de la sociedad y por el otro, la serie de cirugías que estas personas deben afrontar para mejorar su calidad de vida.

En la película, August (que se somete a 27 intervenciones) usa un casco para ir a la escuela, pero la realidad de los chicos que padecen el síndrome es muy diferente. Por ejemplo, Soledad Sosa, madre de una niña afectada por este trastorno batalla contra la mirada social a diario en el tren y en el colectivo. En la calle, su hija prefiere jugar sola porque los chicos "se la quedan mirando".

La horrible sensación de que te miren al pasar
    La película refleja muchos casos por los que tienen que pasar muchas de las personas con síndrome de Treacher Collins, por ejemplo, que se les queden mirando o que eviten encontrarse con ellos, e incluso muchos de ellos se enfrentan al bullying y a las burlas de otras personas diariamente.

 

   La falta de información y de concienciación es uno de los desafíos claves para luchar contra esta diferencia. Es vital apoyar los trabajos de investigación y desarrollo, las asociaciones que trabajan con este tipo de afectados y la inversión para dar a conocer y combatir las enfermedades raras.

VALORACIÓN PERSONAL


   En mi opinión esta película trata y refleja muy bien los problemas sociales por los que tienen que pasar estas personas que padecen el síndrome de Treacher Collins, por ejemplo, no tener apenas amigos, que se le queden mirando, e incluso que eviten encontrase con él/ella.

   La mayoría de estas personas deben someterse a múltiples operaciones para mejorar su calidad de vida. Te enseña sobre todo a ponerte en el lugar de la otra persona y a normalizar enfermedades como está para que estas personas en lugar de sentirse discriminadas por ser diferentes se sientan personas normales como realmente son. También refleja la superación de estas personas

Este trabajo ha sido elaborado por Lucía Saucedo. 
Alumna de 1º de Bachillerato B de Ciencias de la Salud 
I.E.S La Atalaya. Conil de la Frontera

domingo, 10 de septiembre de 2017

A VUELTAS CON EL ADN DE SALVADOR DALÍ



Realista y surrealista
con luz de impresionista
y trazo impresionante
delirio colorista
colirio y oculista
de ojos delirantes

   De esta manera definía en una de sus canciones el grupo Mecano al artista catalán Salvador Dalí, personalmente, el más grande y polifacético genio que ha parido este país: pintor, escultor, escritor, artista, excéntrico, estrafalario, provocativo. loco...los adjetivos se quedan cortos.


Excentrico, provocador, original, genuino, simplemente Dalí

   Eugenio Salvador Dalí y Domenech nace en Figueres en 1904 en el seno de una familia burguesa. Artista precoz, muy pronto empieza a manifestar síntomas de un arte y una imaginación desbordante. Su estancia en la residencia de estudiantes le acerca a artistas de la época como Lorca y Buñuel, su vez su paso por Paris le pone en contacto con  Picasso, Miró y Bretón y sobre todo, su indefinible relación con Gala, su musa acabarían por ser el caldo de cultivo de obras como la persistencia de la memoria, Muchacha en la ventana, el gran masturbador, el Cristo de San Juan de la Cruz o el, para mí bestial, la tentación de San Antonio.

La persistencia del tiempo


La tentación de San Antonio
Con el poeta Federico García Lorca

   Dalí muere el 23 de Enero de 1989 debido a un paro cardiaco y es enterrado cumpliendo últimas voluntades en una tumba instalada bajo la cúpula geodésica que domina su museo de Figueres.
La tumba donde reposan los restos del pintor
Casa Museo Dalí en Figueres
   A lo que vamos, ¿Qué pinta Dalí en un blog de ciencia? sencillo, tan sencillo que no hacen falta muchas palabras para resumirlo, ni siquiera hacen falta palabras...con tres letras basta: ADN

   A pesar de llevar 28 años enterrado, recientemente Dalí ha vuelto a salir a la luz debido a una demanda de paternidad interpuesta por la vidente Pilar Abel que asegura ser hija biológica del artista catalán. La orden judicial mandó la extracción de muestras genéticas por lo que hubo que exhumar el cadáver de la merecida paz en la que estaba sumido. la cruda realidad ha mostrado que la vidente se equivoca, el análisis de las muestras de ADN extraídas del pelo, uñas, huesos y dientes del cuerpo embalsamado (tan bien embalsamado que se asegura que el cadáver conserva intacto su característico bigote)  no han mostrado resultados para poder asegurar que el artista es el padre biológico de la criatura. (Por otro lado, esperable, por mucha fascinación que sintiese Dalí por su esposa, parece ser que no la tocaba ni con un palo..cuanto más para ir a buscar contacto físico con otras mujeres. se dice incluso que visitaba burdeles parisinos sin que se acostase con ninguna mujer, limitándose únicamente a mirar)


La vidente Pilar Abel, la "presunta" hija del genio
 LA ESTRUCTURA DEL ADN

   Químicamente, es un polímero de elevado peso molecular, constituido por la unión mediante enlaces químicos de unidades menores llamadas nucleótidos. El ADN alberga la información genética de un organismo y participa en los mecanismos mediante los cuales esta información genética se almacena, replica y transcribe.

   Descubrir la estructura molecular del ADN supuso una de las historias más apasionantes  en la que los científicos se vieron inmersos a mediados del siglo pasado. Finalmente, dos de ellos, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice para el ADN que ha pasado a la historia. Apoyándose en la fotografía 51 y el trabajo de Rosalind Franklin, y los trabajos de científicos como Wilkins o Edwin Chargaff propusieron un modelo por el cual:

  • La molécula de ADN está formada por dos cadenas de polidesoxirribonucleótidos, que son antiparalelas, es decir están orientadas en sentido opuesto, una tiene sentido 5'-3' y la otra 3'-5'.
  • Las dos cadenas están enfrentadas por sus bases nitrogenadas. El enfrentamiento es siempre entre una base púrica (anillo más grande) y una pirimidínica (anillo más pequeño) de esta forma la molécula tiene un grosor uniforme. El enfrentamiento se da entre la A-T y G-C o viceversa, a las bases que se encuentran enfrentadas se las denomina bases complementarias.
  • Las dos cadenas se unen mediante enlaces por puentes de hidrógeno que se establecen entre los grupos polares de las bases complementarias. Entre la adenina y la timina se forman 2, y entre la guanina y la citosina 3.
  • Las dos cadenas no son iguales, cada una de ellas está formada por bases complementarias (nucleótidos complementarios) de la otra, por ello se denominan cadenas complementarias.
  • Estas dos cadenas están enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario originando una doble hélice.
  • Este enrollamiento es dextrógiro (hacia la derecha visto desde arriba) y plectonémico es decir esta enrollada una sobre la otra y para separarla es necesario hacerlas girar.
  • Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior de la doble hélice, mientras que los ejes (pent.- fosfato) de las cadenas forman el esqueleto externo. Los planos de los anillos de las bases nitrogenadas que están enfrentadas son paralelos entre sí y perpendiculares al eje de la doble hélice.
  • El grosor de la doble hélice es de 2 nm, la longitud de cada vuelta es de 3,4nm y cada 0,34 nm se encuentra un par de bases, por lo que en cada vuelta hay 10 pares de nucleótidos.

   Por todo lo dicho la molécula de ADN se asemeja a una escalera de caracol, cuyos pasamanos se corresponderían con los esqueletos de polidesoxirribosa-fosfato y los peldaños serían los pares de bases enfrentadas entre sí.

El uso del ADN en la resolución de demandas de paternidad

   El uso del ADN extraído de una muestra biológica es usado  frecuentemente para la resolución de pruebas de paternidad. 

   Para poder realizar una prueba de ADN se necesitan muestras biológicas de los implicado, en este caso no solo de la solicitante, sino que había que exhumar el cadáver del genio para recuperar las muestras. En una persona viva éstas pueden obtenerse de forma sencilla a través de un frotis con bastoncillos de algodón, para recoger células del epitelio bucal o saliva. Al llevar 28 años fallecido, había que tomar muestras de forma indirecta de sus uñas, cabellos y dientes

   Básicamente la prueba se basa en una comparación de las secuencias de bases del ADN de ambos sujetos. Se extrae y purifica  el ADN de la muestras, posteriormente, mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR) se amplifican para aumentar la presencia de las secciones características de cada persona. Las amplificaciones obtenidas en el PCR se procesan estudiando las secciones STR (secciones variables de cada individuo) que proporcionan la llamada secuencia de repetición. Cada persona tiene una longitud diferente de secuencias de ADN repetidas. Comparando la longitud de la secuencia de repeticiones se puede averiguar si hay una similitud genética entre los dos sujetos y establecer un porcentaje de coincidencia. Dependiendo del número de secuencias que se han podido comparar y teniendo una muestra materna del ADN se puede alcanzar un resultado 100% en el que se confirmará la paternidad si el grado de coincidencia supera el 99.99%

   El comunicado realizado por la fundación Gala Dalí sobre los resultados de la prueba no han podido ser más claros "Tras analizar las muestras biológicas de Pilar Abel Martínez y las obtenidas en la exhumación de los restos mortales de Salvador Dalí, (...) los resultados obtenidos permiten excluir a Salvador Dalí como padre biológico de María Pilar Abel Martínez"

Otras aplicaciones interesantes del ADN

   Mucho más allá de poder usar el ADN para sacar a la luz una posible paternidad no reconocida (que se lo digan al Rey emérito Juan Carlos I que se le acumulan los hijos de relaciones extramatrimoniales) los usos  del ADN son uno de los pilares básicos, más prometedores y apasionantes de la investigación moderna y futura.

  1. Permite identificar los cadáveres de  aquellos republicanos aniquilados durante el régimen franquista y que descansan enterrados en fosas comunes y en nuestras cunetas.
  2. Ayuda a la identificación y clasificación taxonómica de especies.
  3. Se usa en Genética forense para resolver asesinatos.
  4. En medicina permite erradicar enfermedades hereditarias o realizar trasplantes 
  5. Es usado en agricultura para la mejora de cultivos y alimentos
  6. Quién sabe si llegar a clonar en un futuro a la actriz Sophie Turner (Sansa Stark en Juego de Tronos...vale, anteriormente me inclinaba por clonar a Jennifer Anniston lo sé, pero es que la última temporada de Sansa es para meditar seriamente lo de permitir la clonación humana
Se acumulan las demandas de paternidad del Rey Juan Carlos de Borbón

Oh por favor que la clonen ya
   Sorprendentemente, la relación de Dalí con esta molécula va más allá de los acontecimientos presentes. Como todo genio recomido por la locura, Salvador Dalí era inteligente, curioso, ávido lector y procesador de información, no solo cultural también científica. 

El ADN en la obra del artista

   Como sabrán todos mis alumnos por habérmelo escuchado cientos de veces, en 1962 los científicos Watson, Crick y Wilkins (apoyados en el silenciado trabajo de Rosalind Franklin) ganan el premio Nobel por desentrañar la estructura secundaria del ADN. Este trabajo marcó profundamente a Dalí, que incluyó la estructura del en espiral del ADN en varias de sus obras como, Butterfly landscape o Galacidalacidesoxyribonucleicacid (1963). El Dr Watson contemplando este cuadro llegó a plantearse que ilustrase su gran obra "la doble Hélice" Watson y Dalí se llegaron a conocer y ntablaron una buena amistad, pero finalmente Watson no se atrevió a pedirle que ilustrara su libro. 

Butterfly landscape
   Posteriormente, Juan de Oró (científico catalán que ayudó a probar el origen de la vida demostrando la posibilidad de la síntesis de ciertas moléculas orgánicas en la sopa primigenia, complementando las teorías de Oparin y Haldane y los trabajos de Miller y Urey sobre el origen de la vida a partir de evolución química, posiblemente en el fondo de los océanos primitivos) solicitó a Dalí un cuadro para la reunión de la Sociedad Española de Bioquímica. El artista volvió a reflejar la conocida estructura de escalera de caracol como si de la escalera de Jacob que lleva al cielo se tratase, acompañada de una serie de ángeles que el mismo autor identificó como moléculas de ARN mensajero....FLIPAS¡¡¡

Galacidalacidesoxiribunucleicacid
   Un tercer coqueteo con la ciencia y otra gran amistad del genial pintor iniciada en sus tiempos en la residencia de estudiantes madrileña, la que mantuvo con Severo Ochoa, El químico Premio Nobel de Medicina en 1959 por sus estudios de la síntesis biológica del ARN y del ADN y el pintor eran grandes amigos. Dalí realizó un grabado que ilustra el libro Reflexiones de bioquímica,  libro homenaje al científico asturiano. 

Estructuras helicoidales en la obra del artista
Estructuras helicoidales en la obra del artista
Severo Ochoa y Salvador Dalí
Boceto de Dalí
  Y es que mucho sabía el artista catalán del Ácido Desoxirribonucleico. En la entrevista que lerealiza Jacobo Zabludovsky, a Dalí se le escapan joyas como "Nada hay más monárquico que una molécula de ADN,” ".Es el mecanismo para la inmortalidad" Todo genio y figura, de inmortalidad iba el asunto. "Cuando muera no moriré del todo, dijo Dalí, no le faltaba razón. No por haber sido desenterrado ya tres veces, gran parte de su obra ha quedado conservada en lo que fue su hogar y su mayor proyecto,  el Teatro Museo Dalí en la localidad que le vio nacer, Figueres.



sábado, 7 de noviembre de 2015

GATTACA, ¿EL FUTURO DE LA HUMANIDAD EN MANOS DE LA GENÉTICA?

Por fín me decidí a ver Gattaca, yo creo que me echaba para atrás saber que me iba a encontrar con tantísimo de lo que poder hablar en el post que me iba a volver loco. Aprovechando que esoy comenzando el tema del ADN y la Terapia Génica en clase, y aprovechando para enlazar con el anterior post, La terapia génica en Muere otro día, pues no había más excusa.



El mismo título  GATTACA ya es un sopapo de genética directo a toda la cara, una corta secuencia de bases nitrogenadas, componentes diferenciales de los nucleótidos y que conforman una cadena de ADN.  (Dos de estas cadenas, antiparalelas y unidas a través de enlaces por Puente de Hidrógeno entre bases complementarias se unirán y enrrollarán dextrógiramente sobre un eje imaginario formando una hebra helicoidal... estructura que Watson y Crick, "apoyándose" (parasitando sería el concepto correcto) en el trabajo de Rosalind Franklin describieron como la estructura secundaria del ADN y lo que les valió el Premio Nobel conjunto con Wilkins. blablabla, ya estoy hasta el gorro de repetir ese parrafillo en clase...asique vamos al lio.


El ADN composición, estructura y funciones 

Gattaca (1997) de Andrew Niccol, protagonizada por Ethan Hawke, Uma Thurman y Jude Law muestra el extremo al que ha llegado la humanidad en un futuro no muy lejano. La capacidad científica y los avances genéticos (que no estan an lejos de alcanzarse en este momento) permiten la reproducción in vitro, eliminando del acervo genético del embrión todo rastro de enfermedad, anómalía, riesgo para la salud o característica fenotípica indeseable, para que cuando nazca sea un individuo perfectísimo de la muerte, un miembro elegante de una sociedad sin ningún tipo de deficiencia.

En esta sociedad, la identidad genética de una persona va a condicionar su devenir futuro, sus posibilidades laborales, sus relaciones etc... De esta manera aparecen dos categorías sociales, los individuos válidos (concebidos genéticamente a la carta) y los invalidos o "hijos de Dios" en los que la concepción se ha dejado al azar de la naturaleza y por tanto tienen posibilidades mayores de presentar anomalías y características indeseables. Por ley, el genoismo (la discriminación basándose en identidad genética se prohibe, sin embargo se muestra a lo largo de toda la película...sin ir más lejos, las entrevistas laborales se reducen al análisis de una muestra de sangre o de orina.

Segun veía la película me recordaba mucho al sistema de castas de la India (y así enlazo un blog con otro y aprovecho para darle un poco de publicidad  http://iredondemellevenmisbotas.blogspot.com.es/ jaja) Si naces Brahman accederas a todas las ventajas de esta casta superior, si naces como un intocable, intocable te vas a quedar sin posibilidad de cambio de casta hasta tu muerte y posterior reencarnación. Ocurre lo mismo en la película, el protagonista (Vincent Freeman) no valido de nacimiento y con un problema cardiaco que le augura una esperanza de vida de 30 años, no puede más que soñar con viajar al espacio como miembro tripulante de una misión espacial. Dispuesto a echar por tierra todo el sistema de valores de la sociedad en la que vive, adquiere la personalidad de un válido (Jerome) (una maniobra que en la película se conoce como "un escalón prestado") toma su nombre y su identidad genética completa y hace uso de sus fluidos corporales, sus muestras de sangre y sus restos de tejidos y células para engañar los continuos análisis y pruebas de la sociedad Gattaca para la que trabaja, de este modo, alcanza el sueño de convertirse en un miembro válido de la sociedad.

El conflicto ético surge cada dos por tres en la película, (y vayámonos acostumbrando pues va a ser nuestro pan de cada día en un futuro no muy lejano) Yo lo voy a reducir a tres preguntas que analizan tres puntos importantes que se muestran en la cinta:

1. ¿Hasta qué punto es ético la terapia génica para concebir bebes a la carta?

Las noticias de embriones manipulados genéticamente para eliminar de su ADN el riesgo de sufrir durante su vida una determinada enfermedad o dolencia empiezan a aparecer con mayor asiduidad en los medios de comunicación. En mis clase utilizo el ejemplo del primer bebe español que nació libre de riesgo genético de sufrir cáncer de mama. Nace el primer bebe español sin riesgo de sufrir cáncer de mama genético. Este avance médico me parece simplemente alucinante y confiere esperanzas de vida a bebes que nacerían muy condicionados sin esta intervención. Sin embargo, debemos de marcar bien los límites en las posibilidades de estas técnicas porque podríamos rozar la eugenesia. (Considero que somos seres humanos, con las debilidades de todo ser humano ....y si hoy queremos un coche con más potencia y que consuma menos, un móvil 4G y una TV de pantalla plana con más pulgadas, Dolby surround y HD...llegado el momento querremos un hijo más alto, más guapo y más inteligente...


2. ¿Puede nuestra identidad genética ser un factor discriminatorio a la hora de optar a nuestro puesto de trabajo, contratar un seguro o iniciar una relación sentimental? 

Para evitar lo que en la película se conoce como genoismo, surgen en los últimos años dos elementos legislativos importantes....puede hacernos incluso llegar a pensar que aparecen como consecuencia de la aparición de la película: La  Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (París, 1997) y la Declaración sobre los Datos Genéticos (París, 2003) que velan por el respeto de la dignidad humana y la protección de los derechos humanos y las libertades fundamentales independientemente de su identidad genética.

Miedo me da, tal y como está poniéndose el acceso al mercado laboral y los abusos que ya comenten las grandes empresas en cuanto a contratos, condiciones laborales o trato digno al trabajador, si ya nuestras redes sociales (y por tanto nuestra vida privada) son violadas impunemente, previo paso a una entrevista laboral, qué no pasaría en un futuro si damos carta blanca a que nuestra intimidad genética pase a ser el dato más importante de nuestra persona a la hora de ser escogidos para un trabajo o por otra persona para iniciar una relación de pareja con vistas a tener descendencia. ¿Qué aseguradora acederá a nuestra solicitud si con una muestra de sangre puede saber nuestra esperanza de vida o el riesgo al que estamos genéticamente condicionados?

3. ¿Deben ser las muestras genéticas las pruebas definitivas ante la resolución de un crimen? 

    Estoy trabajando con el caso de Eva Blanco en clase como apoyo a este concepto. Papel del ADN en la resolución del caso de Eva Blanco. El analisis de las muestras de semen halladas en la vagina del cuerpo de Eva permitieron, despues de 18 años solucionar un crimen que sin este dato hubiera quedado impune, pues el asesino se encontraba ya bastante lejos del lugar de los hechos. Un minipunto para el ADN ¿no? 


Sin embargo, se me ha cruzado otro caso últimamente, que da que pensar. En el juicio de Asunta Basterra, se encuentran restos de ADN de una tercera persona, vamos, un resto de semen de otra persona diferente a los padres, que de primeras ni se terciaba que pudiera estar relacionada con el asunto de la niña... ¿Colaboró realmente esta persona en el asesinato de la niña o simplemente se produjo una contaminación accidental en el laboratorio y la Guardia Civil lo niega categóricamente para que no queden como descuidados, cutres y faltos de profesionalidad? 


Restos ADN caso Asunta Basterra 

Desde el juicio de O.J Simpson, en el que se acaba exculpando al deportista debido a que las pruebas genéticas apoyan su inocencia, su abogado ha seguido trabajando con esta metodología y creando la llamada lista de Schezk, en la que más de 159 personas han sido ya exculpadas de sus condenas. Realmente el análisis del ADN es una prueba sólida para argumentar la culpabilidad o inocencia de un sospechoso, sin embargo, no es una prueba con una fiabilidad del 100% y cada vez salen más investigaciones que demuestran lo fácil que puede resultar que las muestras sean contaminadas accidentalmente. 

La lista de Scheck 

El ADN como prueba criminalística

Es curioso, pero me da el mismo miedo que esperanza un futuro en el que los avances genéticos y médicos permitan curar enfermedades irreversibles antes incluso del nacimiento del bebe, mejoren la calidad de vida de personas enfermas....pero condicionen que la esperanza de vida humana aumente hasta a saber qué edad...aparecerán nuevas enfermedades y dolencias que ahora desconocemos, colapsaremos el planeta y someteremos los recursos disponibles a una presión desmedida que provocaran nuevas guerras y situaciones de desigualdad. Miedo me da una sociedad en la que el componente humano quede eclipsado por el componente genético o tecnológico. Un futuro, que como se aborda en la película, no deja de ser una distopia transhumanista.

Redes: Terapia Génica en lugar de fármacos 

Bebes a la carta 








lunes, 12 de octubre de 2015

JURASSIC PARK ¿PODEMOS CLONAR UN DINOSAURIO?

Como ya adelantó el gran filósofo Homer Simpson 

  
Pues parece ser que Homer vuelve a tener razón una vez más y el sueño de John Hammond  en la película Jurasic Park, en la que, utilizando novedosas técnicas de ingenieria genética y clonación, se consigue regresar a la vida presente los extintos dinosaurios, va a quedarse como eso, nada más que un sueño.


 La película Jurasic Park, dirigida por Steven Spielberg y basada en una obra de Michael Crichton, es estrenada en 1993 y se convierte inmediatamente en una de las cintas más exitosas de todos los tiempos.

En ella, un acaudalado millonario se saca de la manga un proyecto de magnitudes fantásticas, en una remota isla cerca de Costa Rica crea un gigantesco complejo zoológico en el que las bestias que pueden ser observadas no son lindos osos pandas, ni linces ni siquiera unicornios...sino una amplia variedad de dinosaurios y flora extinta en el límite K-T, hace 65 millones de años, y que consigue recrear de nuevo aprovechando técnicas de ingeniería genética basadas en la clonación. El asunto se le va totalmente de mano, porque, como bien se dice en la película, "no se pueden hacer desaparecer de golpe más de 65 millones de años de instinto visceral" Debido a un fallo provocado intencionadamente en el sistema, especies tan letales como el Tiranosaurus Rex y el Velociraptor quedan libres para campar a sus anchas por la isla y destrozar todo lo que se cruza a su paso.


Bueno, volvamos al tema central del post. Después de haber logrado la clonación de la dulce y tierna ovejita Dolly y otra serie de animalitos que han quedado como protagonistas secundarios del avance de la ciencia moderna... ¿Sería posible volver a traer a alguno de estos bichos a la actualidad? 



En la película la técnica parece muy sencilla de entender y llevar a cabo. Se encuentra un mosquito conservado en ambar, este mosquito que tiene una edad aproximada de 65 millones de años tiene la suerte de haberse alimentado de la sangre de un dinosaurio. Al quedar atrapado en ambar y conservado, los científicos de Jurasic park pueden acceder a ese ADN que se mantiene completamente viable y estable, lo completan con ADN de rana, reconstruyen sus secuencias genéticas y...magia¡¡¡ ya tenemos la receta completa para crear un lindo Brachiosaurus de varias toneladas de peso.

Creo que lo explican más o menos así en la película (ojo, la película es de 1993 y Dolly nace en 1996, solo 3 años después de la explicación de Mr ADN)


Pues bien, el sueño de muchos científicos y muchas personas se desmorona, estudios recientes publicados en Nature muestran la imposibilidad de llevar a cabo con éxito esta idea. 

Vamos con el desarrollo de la encadenación de carambolas que deberían darse para ello.... 

1. Encontramos un mosquito en una muestra de ambar (Vaya suerte, tenemos un ejemplar que ha quedado atrapado en ambar, es un culícido y se ha conservado durante 65 millones de años... LO HEMOS ENCONTRADO)

  
2. El mosquito en cuestión se alimentaba de sangre (no todos los mosquitos lo hacen) De hecho sólo se conocen dos fósiles de ámbar con mosquitos vampíricos, uno procede de Canadá y otro de Birmania. El mosquito canadiense (79 millones de años) puede que no sea un culícido y es un macho (los machos no succionan sangre). El mosquito de Birmania (de hace 100-90 millones de años) es más prometedor pues si es un Culícido confirmado y además es hembra. !Este podría ser el nuestro¡

3. Ese mosquito tenía la capacidad de acceder a la sangre del dinosaurio. ¿Qué tipo de mosquito sería capaz de atravesar con su estilete la gruesa piel de uno de estos animales? La piel de los dinosaurios era bastante gruesa y su perforación hubiera sido algo realmente dificil para estos insectos. Puede ser que otro tipo de organismos hematófagas tuvieran mayores posibilidades, pero vamos, Michael Crichton escogió un mosquito.

4. Los restos de sangre se han conservado intactos todo este tiempo. Esto es algo que al parecer, en el caso de los dinosaurios no es posible. En el interior del mosquito comienza una secuencia de reacciones de degradación aceleradas por enzimas que hacen que el ADN degenere rápidamente. Científicos australianos demostraron en 2012 que el ritmo de degradación del ADN marca una cifra tope de viabilidad de 6 millones de años. Como la extinción de estos grandes gigantes se fecha en torno a los 65 millones de años (debido a una encadenación de catástrofes quizá iniciada por el impacto de un cuerpo rocoso en el Golfo de Méjico) pues, nada, que la cifra  de 65 millones de años se nos va mucho de las manos.  


5. Ahora viene lo gordo...la muestra de ADN que extraemos del insecto ES COMPLETAMENTE PURA... Osea, que el insecto vampiro únicamente se alimentaba de la sangre de ese dinosaurio y de ningún bicho más...cosa que ya es realmente complicada...lo fácil es encontrar una muestra de sangre haya sido contaminada, no solo por la manipulación de los cientíificos que la manejan sino también por los restos del ADN de todas las víctimas de la dieta de nuestro afortunado insecto. Llegar a diferenciar y aislar el fragmento concreto de nuestra especie soñada, es altamente impensable. 

6. Siguiente problema, no existe un protocolo fiable para extraer este tipo de material, podría dañarse la muestra y es un riesgo muy elevado debido al escaso número de ellas que se puede encontrar.


7. En el caso remoto, muy remoto, de que obtengamos nuestra muestra, ahora hay que reconstruirla... Se está avanzando muchísimo en la reconstrucción de ADN encontrado de individuos conservados por el hielo de mamuts extintos hace 3.700 años (3700 no 65 millones de años) utilizando para ello el ADN del actual elefante asiático. Sin embargo, ¿qué puedes usar para reconstruir el ADN de un bicho del que no se tiene pista desde hace tanto tiempo y que no tiene nada ciertamente parecido en la fauna actual?...¿una rana como en la película? 

8. Vale, supongamos que hasta ahora se han alineado los planetas y hemos llegado a este punto... Para llevar a cabo el proceso de clonación necesitamos un óvulo de la especie en cuestión.. Para clonar una oveja, la cosa es realmente sencilla, hay ovejas en todos los pastos...pero ¿como hacemos para clonar un bicho que lleva desaparecido 65 millones de años? En la película parece ser que hacen uso de óvulos de un ave, en este caso, podríamos optar por el avestruz, porque el tamaño de sus huevos es bastante grande...pero vamos...ya me suena demasiado forzar este asunto.


9. Lo hemos conseguido, ha nacido un precioso bicho, mmmmm... Hasta me suena idílico soltarlo en la celebración del próximo Toro de la Vega en Tordesillas... pero y ahora ¿cómo hacemos para criar un bicho de estos y asegurar su supervivencia? resignémonos, son demasiadas carambolas consecutivas.

Realmente, la idea de John Hammond tuvo su reflejo en la figura de un multimillonario australiano, Clive Palmer, que hace años fue noticia por proponerse revivir a estos gigantes reptiles. Nunca quedó aclarado si sus intenciones eran reales o solo fue un intento de darse algo de bombo pero su particular isla de Nublar acabó con una zona temática con reconstrucciones robóticas, muy lejos de la idea central que hemos tratado en este post.

Eso si, la ciencia, como ciencia que es, es completamente incierta y modificable. El paradigma que hoy reverenciamos como innegable puede ser mañana derrocado por un nuevo avance científico.

Para muestra solo mencionar un proyecto que trataría de revivir estos animales pero utilizando la técnica inversa. Un grupo de científicos estadounidense trabaja desde hace varios años en un proyecto para devolver a los dinosaurios a la vida. Ante la imposibilidad de conseguir ADN de dinosaurio, en lugar de clonarlos, lo que está investigando es modificar genéticamente aves desde su fase embrionaria para reactivar rasgos ancestrales que perdieron durante su evolución. Segun palabras del paleontólogo estadounidense Jack Horner “Serán dinosaurios pequeños. Si tuviésemos pájaros del tamaño de un T-Rex podríamos intentarlo, pero de momento a lo máximo que podemos aspirar es a conseguir unos pollos con dientes, colas muy largas y garras en lugar de alas”