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jueves, 27 de octubre de 2022

ESPECIAL HALLOWEEN 2022. HIBRIDOS HUMANOS ¿LA LLEGADA DE UNA NUEVA ESPECIE?

    No quería perder este año la publicación de Halloween, estoy hasta arriba de trabajo y proyectos nuevos y he perdido a mi Lucía Sánchez, que se me ha hecho mayor y universitaria y está atrapada por la fisioterapia. Sin embargo, había que celebrar las 500.000 visitas y he fichado una nueva joya para el proyecto: @kworungsa_ (Marta Moreno) que además de dibujar una tortugas preciosas me descubrió un anime nuevo con temática biológica (El incidente de Darwin) Marta, al menos este año y el que viene pasa a ser mi redactora de Halloween oficial (y cuando se me vaya a bachillerato, revisaremos el contrato jajajaja) 

   No es que la temática de miedo rollo vampiros, momias y esqueletos...es que esto da muchísimo más miedo,y miedo de verdad. El poder que ofrece la ciencia, mal gestionado puede generar problemas muy turbios al ser humano. De ciencia y proyectos oscuros y controvertidos va nuestro post de este año. Disfrutadlo ¡¡¡¡ 

¿Y si ...?

¿Y si la evolución hubiera permitido que hoy en día no fueramos la única especie humana sobre la faz de la Tierra? ¿Y si la evolución hubiera favorecido a los neanderthales y no a los sapiens? ¿Y si la naturaleza hubiera tenido otros planes en los que no hubiéramos estado incluidos? Y si, y si y si .... Al final todos estas preguntas no tienen respuesta o si la tienen,  es tan compleja que únicamente la literatura y el cine de ciencia ficción pueden aportar alguna hipótesis arriesgada.

¿Podemos dirigir la evolución hacia una especie híbrida entre humanos y simios?

   Aunque ahora nos parezca extraño, en un pasado compartimos el planeta con otras especies de homíninos: Homo luzonensis, Homo rudolfensis, Homo floresiensis, Homo neanderthalensis, Homo antecessor y Homo longi. Tampoco es tan raro de entender, existen géneros animales que incluyen diversas especies diferentes. Por ejemplo dentro del género Lynx aparecen descritos el lince canadiense (Lynx canadiensis), el lince boreal o euroasiático (Lynx lynx), nuestro lince ibérico (Lynx pardinus) y el lince rojo (Lynx rufus) y todas ellas, en mayor o menor número se encuentran distribuidas por el planeta en estos momentos. Puesto que no somos más que una especie mediocre (una más de las millones que habitan un insignificante planeta que gira alrededor de una triste estrella perdida en una galaxia encajada en una esquina olvidada del universo), podemos asumir perfectamente que dentro del género Homo, pudo haber otras especies diferentes, pero similares en muchos aspectos a la nuestra, y que el azar, permitió que desapareciesen y nosotros continuásemos nuestro azaroso camino.

Arbol evolutivo humano

   Con algunas de estas especies no solo coexistimos, disputamos recursos y mantuvimos encarnizadas guerras en un momento dado, se ha comprobado que incluso, llegamos a cruzarnos: ¡SEXO! ¡Entre especies diferentes! ¡Virgen de la ermita! (Estoy viendo estos días la serie "El Pueblo" y se me quedan sin querer muchas expresiones jajaja)

Hace más de 40.000 años ...surgió la chispa (quizá no así)

   Sin ir más lejos, este año se concederá el Premio Nobel de Medicina a Svante Pääbo, el científico sueco que ha demostrado que existió sexo entre sapiens y neanderthales hace más de 40.000 años y que a pesar de la desaparición de estos últimos, un porcentaje pequeño de su genética (entre el 2% y el 4% ) permanece escondido en el genoma de todos los humanos no nacidos en el continente africano.

   A pesar de tratarse de trastornos, generalmente multifactoriales y complejos de descifrar, existen investigaciones que relacionan esta genética neanderthal con la aparición de enfermedades como la depresión, la diabetes de tipo 2, el mal de Crohn o la cirrosis biliar. Uno de los últimos hallazgos asocia el alelo neandertal del gen ADAMTSL3, con la altura y un menor riesgo de sufrir esquizofrenia. En forma de broma, le comento a mis alumnos en clase que el color claro de la piel y el pelirrojo del cabello son herencia neanderthal. Siempre hay algún pelirrojo que acaba siendo el foco de todas las miradas y sonrisas. Lo cierto es que el color del cabello y la tez clara de la piel han sido rasgos fenotípicos frecuentemente asociados a esta especie. 

Reconstrucción en el Museo alemán del Neanderthal

   Bien, sapiens y neanderthales se cruzaron hace cerca de 40.000 años. Una mala noche la puede tener cualquiera, pero .... ¿Y si vamos un poquito más allá? ¿Sería posible el cruce entre animales y humanos? (un cruce en el laboratorio, no una cita por tinder o un encuentro fogoso en "First dates")

   Vamos a partir de un concepto ecológico importante: Para que dos animales puedan reproducirse dando descendencia viable, es decir, descendencia a que a su vez pueda engendrar nuevamente, deben de pertenecer a la misma especie. Por tanto, hablamos de una misma especie cuando dos individuos, no solamente tienen características similares sino que además pueden reproducirse y tener descendencia fértil.

   Sin embargo, en la naturaleza existen algunos ejemplos curiosos de que esta hibridación interespecífica ha sido posible en ciertas condiciones forzadas por el ser humano. En el mundillo de la agricultura es lo más habitual, en el mundo animal algo más extraño, pero posible: La mula (y el menos conocido burdégano)

Cruces para obtener mulas y burdéganos

   Mediante cruzamientos el ser humano ha conseguido "la hibridación de dos especie diferentes pero cercanas genéticamente: el burro y el caballo. Su similitud genética es tan alta (cerca de un 97%) que el cruce es posible, sin embargo, la diferencia de cromosomas entre ambas especies hace que la descendencia no sea viable, es decir, no es capaz a su vez de dejar descendencia. El diseño de este tipo de animales busca sumar las características ventajosas de ambas especies en un único individuo, en el caso de la mula, por ejemplo, obteniendo un animal con una capacidad de trabajo envidiable.

    En ocasiones este tipo de cruces no son más que caprichos y la única utilidad de los híbridos obtenidos es el espectáculo y la curiosidad científica. Algunos ejemplos conocidos son el ligre, el ligreón o el tigón.

Ligre (mezcla de león y tigresa)

Tigón (mezcla de tigre y leona)

   ¡Espera! Un humano y un chimpancé no pertenecen a la misma especie, de acuerdo, pero su cercanía genética es prácticamente la misma que entre el burro y el caballo. Un estudio llevado a cabo por el Instituto Nacional de Salud (NIH) y el Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano (NHGRI), ambos de Estados Unidos y en el que colaboró un equipo en el que se encontraban los científicos españoles Carlos López Otín y David Torrents y que fue publicado en 2005 en la revista señalaba que entre el 96 y el 99% de la información genética es y por tanto no podrían cruz.... ¿o sí?

   Lo que viene a partir de aquí puede parecer demasiado turbio para ser desarrollado en un blog de ciencia, sin embargo, todo, todo, todo...repito todo el contenido es apto para todos los públicos. 

   El humancé en la gran pantalla

   El concepto del híbrido entre simios y humanos, incluso entre el ser humano y otros animales ha sido un tema recurrente en la gran pantalla y en la literatura de ciencia ficción.

   La saga del Planeta de los Simios está formada por cinco películas estrenadas entre 1968 y 1973, dos series de televisión independientes, un reboot de Tim Burton en 2001 y tres películas más a partir de 2011....una maratón cinematográfica en toda regla que narra un mundo futuro en el que humanos y una raza de simios inteligentes comparten el planeta y luchan encarnizádamente por su control. 

   La imaginación y la ciencia ficción nos acercan a un mundo habitado por simios con características humanas. En la precuela "El origen del planeta de los simios" se descubre como los trabajos que el joven científico Will Rodman está realizando inoculando el virus ALZ-112 a monos para obtener un tratamiento contra el alzheimer, resultan en el nacimiento de César, un chimpancé que demuestra una inteligencia verdaderamente sorprendente y que se convertira en el lider de la revolución simia, utilizando el mismo virus para crear su propio ejército de simios inteligentes y dominar el planeta. 

Escena de "la guerra del planeta de los Simios"

   La isla del Dr. Moureau, el clásico de HG Wells escrito en 1896 se adelanta más de un siglo a su tiempo y nos acerca a las controvertidas investigaciones que el Dr. Moureau realiza con animales en una apartada isla en mitad del océano. Durante once años lleva persiguiendo la idea de lograr obtener híbridos realizando cruces entre el ser humano y diferentes especies animales como el cerdo o el puma (humanimales) Sin embargo, los resultados obtenidos no pasan de aberraciones animales extrañas y deformes con un comportamiento imprevisible y peligroso que acaban por costarle la vida a mano de una de sus criaturas. Dentro de las creaciones del Dr. Moureau aparece por primera vez la idea de un supersoldado que aúne la inteligencia humana y la resistencia física de los chimpancés. 

Escena de la Isla del Dr. Moureau

    La obra sería llevada al cine en varias ocasiones. En 1977, a cargo de Don Taylor y con Burt Lancaster protagonizando al misterioso científico. En 1996, Val Kilmer y Marlon Brando aceptan ponerse a las órdenes de John Frankenheimer para rodar una decepcionante película que obtuvo una pésima valoración y reconocimiento de la crítica.

    En la línea de las dos obras anteriores ha aparecido reciéntemente "El incidente Darwin" de Shun Umezawa. Este anime se inspira en la trilogía moderna de El Planeta de los simios para mezclar una trama de aventuras escolares e importantes temas de actualidad como el bullying, el animalismo, el terrorismo, el veganismo... y el imparable consumismo humano a través del personaje de Charlie, un humancé, el primer híbrido entre humano y chimpaché que trata de integrarse en una sociedad plagada de prejuicios. Sus problemas aumentarán cuando el grupo animalista Alianza de liberación animal, intenta secuestrar a Charlie para convertirlo en abanderado de su lucha por imponer su visión del mundo. 

    Las intenciones de la ALA (Alianza de Liberación Animal) son aprovechar a Charlie como arma definitiva en sus controvertidos propósitos. Durante la trama del anime se desvela que Charlie goza de una fuerza incontrolable que utiliza en momentos de necesidad y que le hace, incluso con muy corta edad, ser capaz de desarmar y herir con facilidad a toda una tropa de militares armados que le rodean. (Motivo por el que fue obligado a permanecer confinado en casa durante años)

   La curiosa historia de Óliver. ¿Un verdadero humancé?

   La historia de Charlie puede estar (puede que sí, puede que no) basada en hechos reales. En la década de los 60 los principales medios de comunicación de la época se hicieron eco de un caso curioso: Había aparecido el esperadísimo eslabón entre el hombre y el mono: Óliver. 

   En la década de los 60 fue capturado en el Congo belga un curioso ejemplar de ¿chimpancé?. El individuo presentaba rasgos faciales humanoides. Lucía un pelaje diferente al del resto de machos de su especie, siendo menos peludo e incluso mostrando zonas sin vello en cabeza y rostro. Su hocico era menos pronunciado de lo normal (parece ser que para acrecentar su parecido le habían quitado los incisivos) tenía un cráneo más pequeño y redondo y las orejas puntiagudas. Para aumentar su aspecto humano, mostraba tendencia a caminar erguido apoyándose sobre sus nudillos. Inmediatamente se pensó que estábamos ante el primer híbrido entre humanos y chimpancés ¡El auténtico Humancé!

Oliver mostraa un rostro y apariencia humana

   Oliver fue adquirido por Frank y Janet Berger, una pareja de entrenadores norteamericanos y enviado con dos meses a Estados Unidos, donde el matrimonio tenía un centro para simios en Nueva Jersey desde el que eran utilizados para actuar en películas y espectáculos.

   Los Berger se percataron rápidamente del curioso aspecto de Oliver y le apartaron del resto de animales para enseñarle distintas tareas humanas, como fumar delante de la televisión, beber refrescos, etc....

Oliver echándose un cigarrito

   Después de mostrar sentimientos de atracción por Janet e incluso tratar de montarla y aparearse con ella en una ocasión, el matrimonio decidió vender a Oliver a un abogado neoyorquino que a su vez se lo cedió a Ralph Helfer, un empresario de Chicago que destacó durante los años 70 con la apertura de varios parques de atracciones con animales. 

   La popularidad de Oliver fue aumentando hasta que en los años 80 desapareció del
mapa, su propietario, Ralph Helfer se vio envuelto en una investigación tras recibir
varias denuncias por como trataba a sus animales. Oliver acabó en el laboratorio
Buckshire Corporation, con sede en Pensilvania y dedicado a la experimentación de productos de cosmética y medicamentos con animales. Allí pasó 9 años, de los que salió de una jaula con artritis y varias lesiones por atrofia muscular.

   En 1996, la presidenta de la Buckshire Corporation, Sharon Hursh, recibió una petición de la organización Primarily Primates, tras la cual autorizó el retiro de Oliver a una colonia de su corporación donde residían trece chimpancés. Allí, Oliver ocupó una zona vallada y medianamente amplia, pero nuncallegó a congeniar con los otros 13 chimpancés. Según los cuidadores estos lo rechazaban. Parecía que Oliver después de muchos años había encontrado un lugar en el que descansar, pero no fue así. 

Oliver, extrañamente humano hasta en sus andares

   En 2007 una compañía animalista comenzó una campaña contra las instalaciones en
las que se encontraba Oliver, después de que se hicieran públicas unas fotos en las que
salían varios simios enfermos y aglomerados en algunas partes de las instalaciones. Finalmente Oliver falleció una noche mientras dormía, casi ciego por la edad y debido a la artritis que padecía por sus años en el laboratorio.
El 2 de junio de 2012 fue encontrado sin vida en su hamaca acompañado por su compañera, una chimpancé llamada Raisin.

   La ciencia demostró en dos ocasiones que Oliver no era un híbrido. En 1996 le hicieron
un análisis de ADN, y vieron que contaba con 48 cromosomas, como los chimpancés y
no 46 como los humanos. Dos años después le volvieron a hacer otro análisis que
concluyó que el ADN mitocondrial de Oliver coincidía en gran medida con la de los
chimpancés ancestrales.

Dos posibles explicaciones a la diferencia de cromosomas

   ¿Una posible arma de guerra?

   La idea de un supersoldado, con la inteligencia de un ser humano y la fuerza descomunal de un simio, puede parecer descabellada pero es algo que ha pasado por la mente de algún lider histórico en algún momento pasado.

    El líder soviético contactó con el biólogo Ilya Ivanovich Ivanov, científico soviético precursor de la técnica de inseminación artificial veterinaria con la que había logrado el diseño genético de algunos animales híbridos, como el zubrón (mezcla de vaca y bisonte) y el cebroide (mezcla de cebra y burro) y otras hibridaciones menores sin nombre y en las que usó ratas y ratones, conejos y liebres, e incluso antílopes y vacas.

Ilya Ivanovich Ivanov  
El cebrallo, híbrido de cebra y caballo

   Amparado por el Instituto Pasteur en París y el respaldo económico del gobierno soviético, Ivanov se desplazó a la Guinea francesa, en el continente africano, para iniciar un programa de hibridación entre humanos y chimpancés. Sus primeros intentos de inseminación de tres hembras de chimpancé usando esperma humano fueron un completo fracaso. Convencido de que los resultados estaban condicionados por la dificultad de trabajar con estos animales, planteó la posibilidad de inseminar a mujeres guineanas con esperma de chimpance, sin que ellas tuvieran conocimiento de ello. Lógicamente jamás obtuvo los permisos necesarios para llevar a cabo este proyecto, pues estas técnicas generaban un rechazo muy fuerte en la iglesia y ésta tenía mucho peso en la sociedad del momento.

Stalin, un visionario con ganas de dar guerra simia

    Tras perder el apoyo del instituto Pasteur,  Ivanov se instaló definitivamente en un campo de experimentación de la URSS. Allí, dio pudo seguir dando rienda suelta a su locura experimentando con un número indeterminado de reclusas de la prisión de Lubianka. Sin embargo, tampoco obtuvo resultados. La paciencia de Stalin comenzaba a agotarse.

   Ivanov perdía crédito poco a poco y en un último intento, se desplazó a la ciudad de Sujumi, a orillas del mar Negro. Convencido de que los resultados no llegaban por la poca predisposición que las mujeres utilizadas en los estudios mostraban a la inseminación, Ivanov recorrió la ciudad hasta conseguir engatusar a cinco voluntarias, de entre 16 y 20 años, prometiéndoles que su aportación a la ciencia tendría el reconocimiento de Stalin. Analfabetas, con ganas de quedarse encinta y encima lograr con ello una recompensa a cargo del lider soviético, el factor psicológico no debía ser ya un problema.  Sin embargo nuevamente aparecieron problemas que echaron por tierra las últimas ilusiones de que el arriesgado proyecto llegara a buen puerto. 

Lo que se pretendía ....
Lo más parecido que estuvo a punto de conseguirse.

   Cuatro de los simios enfermaron y acabaron muriendo antes de las pruebas. Únicamente sobrevivió un ejemplar macho de orangután, apodado Tarzán, pero tampoco vivió lo suficiente. El animal murió de una hemorragia cerebral sin que se pudiera extraer la muestra de esperma necesaria para completar la inseminación.

   El proyecto se paralizó definitivamente, Ivanov fue condenado a cinco años de exilio en Almati, Kazajastán, donde trabajó para el Instituto Veterinario Zoólogo kazajo hasta su muerte a causa de un derrame cerebral el 20 de marzo de 1932. La idea de un ejército de supersoldados con los que combatir al poderoso enemigo norteamericano quedó en una ilusión de la que no debía existir conocimiento jamás. Goudonov, el principal valedor de Ivanov dentro del gobierno fue acusado de traición a Stalin y fusilado. Las cinco voluntarias fueron localizadas y ejecutadas. De esta manera nunca podrían revelar la oscura misión para la que habían sido reclutadas.

   ¿Y qué nos puede deparar el futuro? 

   La pregunta da verdadero miedo, la verdad. El abanico de posibilidades de futuro que nos ofrecen herramientas como la terapia génica, la biotecnología o la ingeniería genética son increíbles: Tratamiento de enfermedades degenerativas, clonación terapéutica y reproductiva, modificación de embriones a través de la tecnología CRISPr Cas9, diseño de bebés a la carta, alimentos transgénicos, armas biológicas, recuperación de especies extinguidas, inteligencia artificial etc... el riesgo es demasiado alto como para no poner límites.

   Actualmente existe una normativa internacional firme que impide la investigación con humanos con fines reproductivos. La declaración de Helsinki de 1964 es un cuerpo de principios éticos que guian a la comunidad médica y otras personas que se dedican a la experimentación con seres humanos.

Firma de la declaración de Helsinki, 1964

   La investigación médica está sujeta a normas éticas que sirven para promover y asegurar el respeto a todos los seres humanos y para proteger su salud y sus derechos individuales.

   El principio básico es el RESPETO por el individuo. El sujeto que participa en el estudio debe ser informado de los riesgos y beneficios de su participación en la investigación y debe dar su consentimiento voluntario. Es cierto que los trabajos de Ivanov fueron anteriores a la aparición de esta declaración, pero por ejemplo, este principio no habría sido respetado en sus investigaciones con las esclavas guineanas. También se dice que las 5 mujeres que se mostraron voluntarias, realmente fueron presionadas y sobornadas para dejarse inseminar con el esperma de chimpancé.

   Otro precepto importante es salvaguardar el BIENESTAR del sujeto por encima de los intereses de la ciencia y de la sociedad. Nunca se debe anteponer el objetivo de alcanzar nuevos conocimientos a los derechos e intereses de los sujetos que participan en el estudio Está claro que este principio tambien fue pasado por alto en las investigaciones de Ivanov.

   En 1932, el concepto de bioética era prácticamente desconocido. Es fácil que muchas investigaciones en pos de la ciencia que se realizaron antes de la aparición de esta legislación internacional, perféctamente podrían haber sido consideradas más crímenes que investigaciones formales: La experimentación que realizó Joseph Mengele en los campos de concentración alemánes con los presos judíos, el trabajo de Eduard Pernkopf con estos mismos prisioneros para elaborar su "anatomía topográfica del hombre", los proyectos aeroespaciales tripulados con animales, el escuadrón 731 al mando del general japonés Shiro Ishii, las prácticas quirúrgicas de James Marion Sims o el experimento Tuskegee, un estudio para entender la sífilis en humanos y que se realizó en EEUU durante 40 años con hombres de color afectados con esta enfermedad.

Los terribles experimentos de Menguele

   ¿Y en el futuro? Una sociedad distópica en la que la eugenesia ha segregado la sociedad en válidos y no válidos a lo Gattaca, clones humanos, no de Jennifer Anniston o Hueningkai (del grupo Tomorrow x together) (madre mía Marta qué gustos tienes chiquilla¡¡¡¡) sino de personajes turbios como Adolf Hitler como ocurre en la obra de Ira Levin "Los niños del Brasil" seres humanos utilizados recluidos en campos de concentración para ser utilizados como bancos de órganos para los más poderosos como en "La Isla", el diseño de nuevas formas de vida híbridas entre humanos y otrs criaturas, quizá tomando como molde nuevas moléculas de un ADN desconocido como el que se usa en "Species" para crear a la protagonista Sil....las posibilidades son tantas que darían para que una serie como "Black Mirror" acabara con más temporadas que "Guiding light" una serie estadounidense que se mantuvo en antena durante 72 años seguidos y alcanzó un total de 18.000 capítulos. (sí que debía ser larga la trama, sí) 

Species, experimento mortal


Conclusión final 

   En primer lugar, este tipo de experimentos, como en gran parte de la experimentación animal implican el sacrifício de muchas vidas animales. Sin embargo, el debate es complejo pues muchos de los avances que tenemos y necesitamos han implicado y necesitan este tipo de investigación. De la misma forma que existen leyes que regulan la investigación con seres humanos, también existen normas que los científicos deben respetar si sus investigaciones implican el uso de animales.

    El diseño de híbridos animales implica además un serio riesgo por su utilización en como arma en conflictos bélicos. La posibilidad de que las naciones más avanzadas pudieran disponer de este tipo de avances transformaría totalmente el mundo, haciendo de el un lugar realmente peligroso.

    La realidad es que el ser humano es tan curioso como ambicioso. Avanzar implica investigar e investigar supone caminar por una línea ética tan estrecha que es muy fácil tropezar o sobrepasar los límites. La curiosidad humana es infinita y no debería tener límites pero la ciencia debe tenerlos, sino corremos el riesgo de que avances que persiguen el bien de la humanidad acaben siendo por el contrario un problema (pongamos por ejemplo la energía nuclear)

El peligro de la ciencia: los propios científicos

  No somos la única especie en el planeta, nuestra presencia ha provocado la desaparición de muchas otras y complica la existencia de las que actualmente comparten con nosotros el planeta. Del mismo modo que cazar, pescar o aprovechar la madera, setas o frutos que nos da la naturaleza requieren un control, la investigación científica necesita su regulación. NO TODO VALE, Y LOS FINES NO SIEMPRE JUSTIFICAN LOS MEDIOS.

By: @Kworungsa_ (Marta Moreno 3º ESO D) & @biologiayarte 2022

jueves, 31 de mayo de 2018

EL INOLVIDABLE SIMON BIRCH

   Aprovechamos una nueva película como excusa perfecta para visibilizar una nueva enfermedad rara. El trabajo se acumula en la asignatura de Anatomía aplicada, está siendo un año de mucho trabajo gracias a alumnos como María Brenes, que se están dejando la piel por la asignatura este curso. Poco a poco, y desde el modesto lugar que nos permite nuestro nivel de bachillerato, estamos creando un lugar de referencia entre el cine y, en este caso, la medicina.


SIPNOSIS 

   Aunque Simon Birch es el niño más pequeño de la ciudad, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Simon se encuentra en una constante búsqueda para descubrir su destino, pero sin embargo parece que él solo sabe meterse en líos. Mientras tanto, su mejor amigo, Joe, busca la identidad de su padre, un secreto que su madre le ha guardado toda la vida.





   El inolvidable Simon Birch es una película dramática de 1998 basada en la novela de John Irving, Oración por Owen. La película fue dirigida por Mark Steven Johnson. Los actores principales fueron Ian Michael Smith (Simon) y Joseph Marzello (Joe), los dos personajes principales, Ashley Judd (Rebeca, madre de Joe), Oliver Platt (Ben, novio Rebeca y Jim Carrey (Joe adulto)


SINDROME DE MORQUIO 

   El síndrome de Morquio, llamada así en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez en 1929 es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B), enzimas necesarias para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.


   El síndrome de Morquio es una enfermedad congénita autosómica recesiva, es decir, que ambos padres tienen que transmitir el gen defectuoso al hijo para que este desarrolle la enfermedad. Cuando
ambos progenitores son portadores del gen mutado de MPS IV existe un 25% de posibilidades de tener un niño afectado en cada embarazo, un 50% de posibilidades de que el niño reciba una sola copia del gen mutado y por tanto sea portador. Un portador no estará afectado, pero puede pasar el gen mutado a su descendencia. El restante 25% no estará ni afectado ni será portador.

   Existen dos variedades del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
  • Tipo A: la causa es la mutación del gen GALNS, que se encuentra en el cromosoma 16, encargado de la producción de la enzima N-acetyl galactosamine-6-sulfatase. 
  • Tipo B: la causa es la mutación del gen GLB1, que se encuentra en el par cromosómico 3, encargado de la producción de la enzima beta-galactosidase. El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato.
   En ambos tipos se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y en el cerebro, lo cual puede causar daños a órganos. Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección

PRUEBAS Y EXÁMENES 

El proveedor de atención medica llevará a cabo un examen físico de los síntomas generales y además podrá realizar las siguientes pruebas:
  • Hemocultivo. 
  • Ecocardiografía. 
  • Pruebas genéticas 
  • Audiometría 
  • Examen ocular con lámpara de hendidura. 
  • Cultivo de los fibroblastos de la piel. 
  • Radiografía de los huesos largos, costillas y columna vertebral. 
  • Resonancia magnética en la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello.
Generalmente primero se hacen exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de mucopolisacárido.

POSIBLES COMPLICACIONES
  • Problemas respiratorios. 
  • Insuficiencia cardíaca. 
  • Daño a la médula espinal y posible parálisis. 
  • Problemas de visión. 
  • Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos.
 
TRATAMIENTO 

   Para el tipo A se puede tratar con un medicamento llamado elosulfase alfa, que remplaza la carencia de la enzima. Se administra a través de una vena. Sin embargo la terapia de remplazo enzimático no está disponible para el tipo B. Para ambos tipos los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales están subdesarrollados.

   La terapia génica (reemplazo del gen defectuoso con una copia de un gen correcto normal) puede ser una posibilidad realista en los próximos años de curación de la enfermedad de Morquio. Es posible que no todos los afectados por la enfermedad puedan beneficiarse de esta terapia según el tipo de mutación de cada paciente, al igual que ocurre en otras enfermedades que se les aplica Terapia Génica

ESPERANZA DE VIDA

   En el pasado los pacientes afectados por la forma severa del síndrome de Morquio no sobrevivían más allá de los veinte o treinta años de edad, sin embargo los menos afectados han vivido hasta los cincuenta o sesenta años. Con el paso de los años y los avances médicos han mejorado la calidad de vida de estos pacientes y la tasa de mortalidad ha disminuido.

   Al principio, el diagnóstico para los padres es muy difícil pero pese a ser un síndrome severo no hay razón para no encontrar esperanza y confort. Los niños con Morquio pueden tener una vida activa y plena, muchos pueden ir a la escuela, universidad, pertenecer a clubs y realizar multitud de actividades. Muchos adultos han encontrado trabajos estables y conducen sus propios vehículos

EL TRASTORNO EN LA PELÍCULA 

   El protagonista Simon Birch padece el síndrome de Morquio cuyos síntomas le hace tener un físico muy distintos a los niños de su edad. A pesar de su baja estatura, las dificultades que se le presentan en su día a día y las burlas de las demás personas, él intenta llevar una vida similar a un niño normal.

   En esta secuencia de la película se muestra como Simon pertenece a un equipo de beisbol al igual que su íntimo amigo, Joe, y otros niños que no poseen ningún trastorno.


   En esta parte de la película, el protagonista se lanza a nadar a un lago con su amigo Joe, cuyos trastornos no le impiden nadar o realizar otras actividades de adolescentes.



martes, 24 de abril de 2018

LOS OTROS.

   “Los otros” 2001, dirigida por Alejandro Amenábar y protagonizada por Nicole Kidman trata acerca de una madre llamada Grace con dos hijos pequeños (Anne y Nicolas) que sufren una extraña enfermedad, por la cual no pueden ser expuestos a la luz. En su casa viven en la oscuridad y bajo reglas muy estrictas. Mientras esperan que el padre vuelva a casa después de la Segunda Guerra Mundial, sus vidas cambiarán cuando unos sirvientes se presenten en su puerta y ruidos extraños comienzan a aparecer en la casa, sintiendo la presencia de otros seres

https://www.youtube.com/watch?v=vON5kiGf1TI

   He de confesar que yo mismo cuando comencé a leer la publicación enseguida me vino a la cabeza el tema de no poder salir de casa con el tema del miedo de los vampiros a la luz del Sol. Después de bichear un poco en la red, la única alusión que relaciona este problema con los vampiros es la existencia de un tipo de cáncer conocido como Xerodermia pigmentosa, por la que los niños que sufrían esta enfermedad eran extremádamente sensibles a la luz y eran conocidos como niños de la noche o de la oscuridad ya que solo podían salir de sus casas para jugar una vez pasada la puesta de sol cuando esta luz ya no pudiera causarles trastornos (igual que los de la película)

El tema de los niños vampiros ya ha sido explotado en el cine
   La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara enfermedad que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad se trata de que la piel y el tejido que cubren los ojos son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Esto se produce debido a que la luz UV daña el material genético en las células de la piel, que normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de XP, el cuerpo no repara este daño. Además, algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso.


   La XP es un trastorno hereditario recesivo autosómico. Esto quiere decir que una persona tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. El trastorno se hereda tanto de la madre como del padre al mismo tiempo. El gen anormal es raro, así que las probabilidades de que ambos padres lo tengan son muy poco frecuentes. Por esta razón, es muy poco probable que una persona con esta enfermedad la pase a la siguiente generación, aunque es una posibilidad.

   Los síntomas más comunes de la xerodermia, pueden darse ya en los dos primeros años de vida y los más comunes son los siguientes:
  • Formación de costra en la piel. 
  • Descamación de la piel. 
  • Molestia al estar con luz brillante (fotofobia). 
  • Cáncer de piel a una edad temprana. 
  • Tras una exposición muy breve al sol se producen, por lo general, quemaduras graves en la piel. 
  • La aparición de pecas y manchas, así como lunares oscuros. 
  • La piel en general y los labios se muestran secos y con aspecto envejecido.
   Los síntomas oculares suelen ser:
  • Ojo seco. 
  • Opacidad en la córnea. 
  • Úlceras en la córnea. 
  • Hinchazón o inflamación de los párpados. 
  • Cáncer en los párpados, córnea o esclerótica.
   Los síntomas del sistema nervioso, que aparecen en algunas personas, son algunos como:
  • Discapacidad intelectual. 
  • Retraso en el crecimiento. 
  • Pérdida de la audición. 
  • Debilidad muscular en las piernas y brazos. 
  • Pérdida de capacidades ya adquiridas, como caminar o hablar.
   El tratamiento de la xerodermia pigmentosa requiere reconocimientos periódicos por parte del dermatólogo con el objetivo de detectar y extirpar los tumores de piel. Los pacientes con XP tienen que salir a la calle con guantes, sombreros, vestimentas protectoras como ropa clara de trama compacta, gafas muy oscuras con protección contra la luz ultravioleta (UV) y cremas con un factor de protección solar muy elevado. Los afectados deben permanecer durante el día en espacios cerrados en los que las ventanas estén dotadas de láminas con filtros UV especiales, ya que hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes son peligrosas. Pero la luz de la luna no supone un riesgo para los afectados de esta enfermedad, al menos pueden salir al exterior tras la puesta de sol.

Las imágenes de lesiones de la piel suelen ser muy desagradables
   En la actualidad se están investigando opciones de terapia genética e ingeniería de tejidos para tratar esta enfermedad.

   La terapia génica trata de una terapia mediante la cual se reemplazaría el material genético de los cromosomas dañados o mutados, por la información correcta. Y la ingeniería de tejidos podría convertirse en otra tratamiento para esta enfermedad. La idea consiste en generar piel en laboratorio con la capacidad de regeneración del daño del ADN, es decir, con la enzima necesaria de la que carecen las personas con xerodermia. Después, esta piel sería trasplantada al paciente.

   La esperanza de vida de las personas con xerodermia se encuentran en que más de la mitad de las personas mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta. Aunque, se han registrado casos en que los pacientes han alcanzado edades muy superiores.


  

La protección de la piel debe ser extrema
   El nivel de protección de la piel debe ser extremo   En esta película se muestra la vida diaria de las personas que tienen esta enfermedad, que son los hijos pequeños de Grace (Anne y Nicolas). Por ejemplo, se puede ver como tiene que vivir en su casa, que consiste en vivir bajo reglas muy estrictas. Una de ellas consiste en que todas las habitaciones deben permanecer en penumbra, por eso no deben abrir una puerta sin haber cerrado la anterior. Y otra norma es que los niños viven solamente alumbrados por un candela y siempre han de estar cerradas las cortinas de las habitaciones, de tal manera que no entre ni un haz de luz. Esto está representado muy bien, ya que hasta la luz que entra a través de las ventanas y las lámparas fluorescentes son peligrosas

Los protagonistas de la película, Anne y Nicolas

   En la película la enfermedad se encuentra representada muy exagerada, ya que los niños no pueden salir de su casa. Y como ha sido nombrado anteriormente los pacientes con XP pueden salir a la calle con guantes, sombreros, vestimentas protectoras, gafas muy oscuras con protección contra la luz ultravioleta (UV) y cremas con un factor de protección solar muy elevado.



   Por otra parte, las únicas explicaciones que pueden observarse en la película sobre esta enfermedad son algunas como que viven con la luz de una candela, ya que es la máxima luz que pueden soportar sino le aparecerán llagas y ampollas y empezarían a asfixiarse. Y esto a largo plazo podría ser fatal. Además, la madre de los hijos (Grace) le explica a los sirvientes que los niños son alérgicos a la luz y son fotosensibles, por lo que no se pueden exponer a la luz. Asimismo, dice que los médicos aún no han encontrado una cura.

   Además, en la película hay representada una salida nocturna de los niños y a estos durante esta salida no le pasan nada. Esto se explica porque la luz de la luna no supone un riesgo para los afectados de esta enfermedad.


   Desde mi punto de vista, con esta película se puede entender bastante bien la vida diaria de la personas que tiene esta enfermedad así como la preocupación de los familiares, que en este caso es la de la madre. Por esta razón, es una buena película para ver. Aunque la vida de los niños se representa de forma exagerada para mostrar más la vida y las dificultades que tienen estas personas.

   Por otra parte, hay que tener en cuenta que es una película y no se asemeja a la realidad cien por cien. Asimismo, en la película no se da mucha información acerca de la enfermedad, solamente al principio cuando la madre da unos cuantos detalles como que los médicos no han encontrado una cura todavía. Y por último, esta película se centra más bien en los ruidos que se escuchan en la casa que en la propia enfermedad.

Trabajo elaborado por Mercedes Piña Román
Alumna de 1º de Bachillerato B de Ciencias de la Salud
I.E.S La Atalaya, Conil de la Frontera




domingo, 2 de octubre de 2016

YA PEGABA UNA ENTRADA DE SUPERHEROES

   El tema de los superheroes está superexplotado...Cine, comic, series, merchandising. Lo del cine es una cosa loca, un no parar, tranquilamente pueden estrenarse cuatro o cinco películas de Marvel a la vez, cada una centrada en la figura de un superheroe, la continuación de una saga ya comenzada o la recuperación de algún personaje del mundo del comic hasta ahora olvidado: Lobezno, Tormenta, Spiderman, Pícara, Profesor Xavier, Capitán América...la lista es interminable, del mismo modo que hay un santo para cada profesión, hay superhéroes para todos los gustos y colores.


El orígen de todo me parece supercurioso. El autor principal de este universo, Stan Lee propone en su momento que, tanto los héroes como los villanos, fuesen mutantes. La serie se llamaría por tanto Los Mutantes. Sin embargo, este nombre fue rechazado por el editor, quien consideraba que los lectores más jóvenes no sabrían qué es un mutante. Buscando otro nombre, y aprovechando el movimiento de Malcolm X en pro de los derechos fundamentales de las personas de color en EE.UU, Stan Lee escogió el nombre que ha pasado a la posterioridad, los X Men. Y aquí es donde voy yo, si los jóvenes lectores norteamericanos hubiesen leído este post en su momento, no serían unos zoquetes, sabrían lo que es un mutante, tendrían conocimiento de la importancia de las mutaciones para conferirles su superpoderes y Stan Lee hubiera podido ponerle el nombre que quería.

     Y aquí llega la pregunta de Timmy.... ¿Pero, qué es una mutación sr McClure? Buena pregunta, Timmy.... La explicación que viene a continuación es mi primer intento de monólogo de divulgación científica, espero sea ameno de llevar.



   Mutaciones.... ¿Mutaciones? superpoderes, superheroes embutidos en trajes de lycra sobrevolando las ciudades sin usar el transporte público (atenta Carmena que aquí tienes la solución a la creciente contaminación de la capital) salvándonos de todos los males que nos acechan salvo de los que pasan las mañanas en el congreso de los diputados. ¿Qué son realmente las mutaciones? ¿Me puedo pedir una mutación por Navidad? ¿Qué hay de cierto en las historias que nos venden la industria del cine sobre superheroes mutantes y sus superpoderes? Aclaremos este tema.


   Una mutación es cualquier cambio en la información genética, es decir en el ADN, de una célula o un individuo que puede suponer una modificación en sus características y que puede ser heredada por sus descendientes.
 
    Si saliésemos a pie calle a preguntar a la gente qué sabe sobre las mutaciones, es fácil que la mayor parte de las respuestas que nos llevemos estén relacionadas con las atroces enfermedades que ocasionan o con los X Men, pues bien, ni una cosa ni la otra. Ni todas las mutaciones confieren superpoderes ni todas las mutaciones provocan la muerte entre terribles sufrimientos.


   El efecto de las mutaciones es paradójico pues aunque asociamos el concepto mutación como algo perjudicial e incluso letal, las mutaciones son uno de los pilares básicos en los que se apoya la supervivencia de muchas especies y la evolución de la vida sobre la Tierra. 

 

    ¿Y cómo se producen las mutaciones? Es decir ¿se pueden comprar por Aliexpress? ¿Algún partido político ha hecho alusión a ellas en sus programas electorales? Los chinos lo venden todo, fijo que en la tienda de la esquina tienen mutaciones, debajo de las tazas de desayuno y las alcayatas para colgar cuadros. Bien, no es tan sencillo....

    Las mutaciones se producen de forma natural y al azar. Conocemos como mutaciones espontáneas aquellas que se producen de forma natural en los individuos debido a errores en la división de nuestras propias células. Existe una tasa de mutación natural de 1 por 10 elevado a un montón de ceros, es decir, que cada una de nuestras células tiene la misma posibilidad de sufrir una de estas alteraciones como que Sergio Ramos se acabe sacando la ESO, es decir la tasa es relativamente bajita, pero como las meigas, haberlas haylas.

    Por otro lado, conocemos como mutaciónes inducidas aquellas que se producen como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos, físicos o biológicos. El tabaco, la luz ultravioleta, los rayos x, hasta los benzopirenos que contiene esa costra de arroz que se queda pegada al fondo de la paellera y que es lo más rico de todo, pues todas estas sustancias son potenciales agentes mutagénicos.

Un caso muy ilustrativo es el de Blinky, el pez de tres ojos que aparece en algunos capítulos de Los Simpson (y que ya ha sido protagonista con anterioridad de uno de mis post). Este pez que es capturado por Bart presenta tres ojos debido al contacto con las sustancias radiactivas emitidas al lago por la central nuclear de Springfield. Curiosamente este caso tiene su parte de realidad. En 2011 un grupo de pescadores capturó en un lago cercano a la ciudad de Córdoba (Argentina) una tararira, un tipo de pez que para su sorpresa, presentaba en la zona de la cabeza una estructura similar a un tercer ojo. Al igual que ocurre en la famosa serie americana, en las inmediaciones de este lago está ubicada una central nuclear que presumiblemente arroja productos a sus aguas.

    Y volviendo a lo que queréis escuchar todos, las mutaciones y los superpoderes. Aquí es donde aparecen los efectos maravillosos que todos conocemos por el cine, el maravilloso y educativo mundo del cine. 


    Peter Parker es mordido por una araña (podríamos considerar la araña como un agente mutagénico biológico) y esto le provoca un cambio en su ADN de vete a saber qué tipo que le convierte en un hombre araña que puede lanzar telas de araña y balancearse por los edificios de las ciudades. Vamos venga, te muerde una araña y teconfiere  superpoderes y te pica un puto mosquito y ya la tienes liada con el Zika, el Dengue, la malaria o el Chikungunya, que no se qué tipo de enfermedad es pero parece el nombre de un nuevo fichaje del Manchester City.



    Bestia es un claro ejemplo de mutación germinal. Su padre era trabajador de una central nuclear, (así a lo Homer Simpson), recibió mucha radiación durante su vida laboral y sufrió la mutación en las células de su línea germinal, mutación que heredaría posteriormente su hijo.

    Un ejemplo sorprendente de mutante es Lobezno, gracias a los cambios sufridos por su ADN posee poderes regenerativos que pueden curar cualquier herida, por mortal que ésta sea y le hace inmune a cualquier enfermedad existente en la tierra, salvo a una plaga zombi. Lo que no le convierte en una buena opción para salvar a la humanidad en una nueva temporada de The Walking Dead. Mucho mejor, su ADN hace que envejezca de una manera lentísima, aparentando estar siempre joven aunque su edad supere los 200 años. Algo así como Jordi Hurtado pero a pequeña escala. Es muy probable que Jordi Hurtado y Lobezno sean las únicas personas que permanezcan vivas para ver la formación de un gobierno estable en España. 

   Fuera bromas, el actor que personaliza a Lobezno, sí ha sufrido recientemente una complicación derivada por una mutación. Hugh Jackman ha sido ya operado cinco veces de un tipo de cáncer muy frecuente,  concretamente, una mutación en las células de la piel, inducida por las radiaciones ultravioletas emitidas por el Sol (agente mutagénico de tipo físico) y por la que las células pierden el control en su multiplicación generando un carcinoma. Los rayos Ultravioletas del Sol penetran la capa de Ozono, exponernos al Sol sin protección es un factor muy serio de riesgo de manifestar problemas de cáncer de piel, y esta mutación no aporta ningún tipo de superpoder. 


    Hay un tipo de mutación muy curiosa (también abordada con anterioridad en el post "Desenmascarando a Elastic Girl") Elastic Woman es capaz de estirar sus extremidades de forma increíble, esta mutación es inducida al verse expuesta a los gases volcánicos inusuales mientras filmaba una película en África. Pues bien, está característica realmente existe. El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en el gen responsable de la síntesis de colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso. De esta forma, las persons que sufren esta mutación manifestarían una hiperlaxitud exagerada de sus extremidades, vamos lo que viene  a ser hombres y mujeres elásticos.

    Pero de todos los mutantes, de todos los superpoderes, mi preferida es Tormenta. Lo que ya no tengo muy claro es si por su capacidad para controlar el clima y todos los aspectos naturales del universo o por lo bien que le sienta el traje a Halle Berry en la primera película de los X Men....Sinceramente creo que no tiene nada que ver con las mutaciones 

Lo siento, pero me pone mucho que le salgan rayos de las manos....