OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, CUANDO TUS HUESOS SON DE CRISTAL

   El protegido es una película estadounidense del año 2000, del género thriller y superhéroes, escrita y dirigida por M. Night Shyamalan. Está protagonizada por Bruce Willis y Samuel L. Jackson.

  
   La película comienza en Philadelphia, en el año 1961, con el nacimiento de Elijah Price el cual padece osteogénesis imperfecta tipo I. Desde pequeño, Elijah se convierte en un gran aficionado a los cómics de superhéroes y hace de ellos su pasión llegando a pensar que los cómics están basados en historias reales y que por lo tanto existe un equilibrio universal. Entonces, al igual que existen personas frágiles como él, también debería existir una persona fuerte, sana e indestructible,s decir, una especie de superhéroe. Así que emplea mucho tiempo de su vida buscando a esa persona, hasta que la encuentra. Ese es David Dann, la única persona que sobrevivió a un accidente de tren sin un mínimo rasguño.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

   La osteogénesis imperfecta también llamada huesos de cristal, es un trastorno genético que se caracteriza por la debilidad de los huesos debido a una extrema fragilidad y algunas deformaciones. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir fracturas óseas frecuentemente, a veces incluso sin ningún motivo.

Característica deformación de los huesos

   Es causada por defectos en los genes encargados de producir una proteína llamada colágeno tipo 1, proteína principal del tejido conectivo que se encarga de aumentar la fuerza y densidad de los huesos, contribuir en la creación de tendones, ligamentos,etc. Este defecto congénito influye en la elaboración de colágeno, siendo de peor calidad o producido en menor cantidad

Representación de la pérdida de estructura en la hebra de colágeno

   Algunos de los síntomas de esta enfermedad son:

• Fragilidad ósea
• Cara en forma triangular
• Posible sordera progresiva, aproximadamente a partir de los 25 años
• Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
• Estatura baja
• Aparición frecuente de hematomas
• Músculos débiles
• Escoliosis
• Deformidades óseas .
• Posible tendencia al estreñimiento
• Sudoración excesiva
• Escleróticas azules o grises

Escleróticas azules

   Atticus Shaffer, actor en la serie the middle, sufre osteogénesis imperfecta tipo IV . En él podemos observar algunos de estos síntomas. Atticus se ha roto algunos huesos varias veces, sin embargo, su enfermedad no le ha impedido desempeñar su trabajo como actor, ya que el tipo de osteogénesis que Atticcus padece no es tan severa como otras.

Brick, el hijo pequeño en The Middle

   Esta enfermedad puede ser heredada, o en el caso de no haber antecedentes familiares, puede deberse a un fallo genético debido a una mutación espontánea.

   Cuando son heredadas, la mayoría de transmisiones son autosómicas dominantes, en la que los progenitores tienen un 50% de posibilidades de transmisión y se debe a errores en el gen COL1A1 o COL1A2.

   Pero tambien puede deberse a errores en los genes CRTAP o el LEPRE1 producidos si la enfermedad es autosómica recesiva, es decir, cuando es portador de las dos copias copias mutadas del gen.

   Existen 17 tipos diferentes de esta enfermedad, pero principalmente se utilizan los 4 primeros, que son los nombrados en esta película.

• Tipo I: Es la forma más leve de la enfermedad, disminuye en la pubertad. Se produce por una menor cantidad de colágeno en los huesos y no suelen sufrir graves deformidades.
• Tipo II: Es la más grave, con un gran grado de mortalidad en el nacimiento o poco después, principalmente por problemas respiratorios. Se produce por una mala formación del colágeno. Se presentan numerosas fracturas y grandes deformidades.
• TipoIII: Es la forma no letal más grave. El colágeno es de mala calidad. Presenta en los huesos una gran fragilidad, curvaturas anormales de la columna vertebral, posibles problemas respiratorios, grandes deformidades de huesos y músculos, estaturas muy bajas, etc.
• Tipo IV: Presenta una gravedad media. El colágeno se forma incorrectamente. Estas personas suelen tener una estatura inferior a la media, presentan gran fragilidad y deformaciones en los huesos , notables curvaturas anormales de la columna vertebral, y altas probabilidades de sordera, principalmente.

Osteogénesis imperfecta

   Para la cura total de la osteogénesis imperfecta,aún no existe ningún tratamiento, pero si hay otros métodos que ayudan a tener  una mejor calidad de vida.

• Tratamiento de rehabilitación: se realiza mediante ejercicio físico y tiene como objetivo maximizar la movilidad y tener una suficiente fuerza muscular, sobretodo en la infancia, para que permita una mayor independencia.
• Tratamiento ortopédico: es un tratamiento a largo plazo que ayuda a corregir las deformaciones óseas mediante clavos intramedulares.
• Tratamiento farmacológico: su objetivo es reducir la actividad osteoclástica (degradación del hueso).

    Esta enfermedad es considerada rara, su incidencia varía entre 1 de cada 10.000 o 15.000 personas,
aunque hay que tener en cuenta que las formas más leves de la enfermedad en muchas ocasiones no se diagnostican. Se produce independientemente del género y grupo étnico de las personas

Trabajo redactado por Carmen Santos Trujillo
Alumna de 1º Bachillerato B del IES la Atalaya (Conil de la Frontera)