EL CURIOSO CASO DE BENJAMIN BUTTON. LA PROGERIA

   El curioso caso de Benjamin Button es una película dirigida por David Fincher (publicada en 2008), basada en un relato de F. Scott Fitzgerald y protagonizada por Brad Pitt, en el papel de Benjamin Button (un hombre que sufre una extraña enfermedad por la cual en vez de envejer, rejuvenece progresivamente).

 

 

   Benjamin Button nace con ochenta años y va rejuveneciendo a medida que pasa el tiempo; es decir, en lugar de cumplir años los descumple. Esta es la historia de un hombre extraordinario, de la gente que va conociendo, de sus amores y amistades.

Fotograma de la película

    La película está basada en una historia ficticia que no refleja la realidad de ninguna enfermedad conocida, sin embargo se puede buscar una cierta explicación a través de una rara enfermedad conocida como progeria en la que los niños de corta edad han envejecido rápidamente y aparentan ser ancianos.

Bradd Pitt, caracterizado en el papel de Benjamin Button

   Progeria o "Síndrome de Hutchinson-Gilford"

   Centrándonos en esta enfermedad, la progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Su nombre deriva del griego y significa "prematuramente viejos".

Evolución en el aspecto de un enfermo de progeria

   Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

   Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. Se estima que hay unos 200 niños en todo el mundo que tienen Progeria. Los últimos casos identificados viven en Brasil, India, Japón, Perú, Turquía, Filipinas, Portugal, Sur África y Estados Unidos.

Existen solo 200 afectados en el mundo por esta enfermedad

   Causas:

   Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria. A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

Mutación en el gen LMNA

   Signos, síntomas y consecuencias:

   Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
• Piel delgada, manchada y arrugada.
• Venas visibles.
• Voz aguda.

   Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

• Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular).
• Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades.
• Formación de dientes tardía y anormal.
• Cierto grado de pérdida de la audición.
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles.
• Articulaciones rígidas.
• Dislocación de caderas.
• Resistencia a la insulina.

   Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

 

Sintomatología y consecuencias de esta enfermedad

     Tratamiento: 

   La progeria no tiene cura pero el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

   Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.

   Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes

• Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
• Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
• Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
• Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

   Aunque no existe todavía una cura fiable y eficaz, las investigaciones en curso muestran cierta esperanza. Concretamente la solución a esta enfermedad podría encontrarse en el desarrollo del sistema de edición de genes CRISPR/Cas9.

   Carlos López Otín (experto del mundo en envejecimiento) ha mostrado los resultados de un tratamiento experimental con ratones que ha logrado aumentar un 25% la longevidad de roedores afectados por este síndrome.

   El grupo de investigadores liderado por Carlos López Otín y el científico afectado por progeria Sammy Basso hna utilizado la revolucionaria técnica CRISPR. Mediante virus inyectados en crías de ratones con progeria, los científicos han introducido estas herramientas CRISPR diseñadas para reconocer el gen LMNA y modificarlo para evitar la producción de la proteína tóxica. En el hígado, el órgano con mayor éxito, la estrategia ha servido para modificar el 14% de todas sus células afectadas. Tras el tratamiento, se oberva que los roedores viven un 25% más, según los resultados publicados en la revista especializada Nature Medicine.

Sammy Basso, combatiendo para alcanzar una cura a su propia enfermedad

    Como en todas las enfermedades catalogadas como "raras" la esperanza de alcanzar un tratamiento eficaz  para la progeria a través de la técnica de edición genética comienza por visibilizar la enfermedad y apostar firmemenete por invertir en la investigación necesaria para ello. Quizá en unos años estemos hablando de que se han alcanzado resultados significativos que permitan la esperanza a los cerca de 200 afectados en el mundo.

   Relación entre película y enfermedad

   Contrastando la película con la enfermedad podemos observar que la película exagera demasiado dicha enfermedad, por ejemplo:

• Esta enfermedad aparece en los primeros dos años de vida mientras que en la película el bebé ya muestra rasgos de un niño con progeria.
• La progeria acelera el envejecimiento pero en ningún momento los enfermos de esta descumplen años como podemos observar en la película.
• La esperanza de vida de dichos enfermos es de 13 años aproximadamente, sin embargo Benjamin en la película muere con unos 70 años.

    Casos famosos. 

   En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que tenía progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome, y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anaheim (California).

   Bayaceto Hossain, de 4 años de edad, vive al sur de Bangladesh. nació en 2012 pero aparenta una edad de 80 años.

Bayaceto Hossain

    También está el caso de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.

   Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.  En este documental, el propio afectado decide desnudar por completo el día a día de su enfermedad durante tres años con el objetivo de visibilizarla y hacernos entender la sensación de vivir en un cuerpo que envejece a un ritmo desproporcionado.

Sam Berns, afectado por progeria

Trabajo realizado por Álvaro García Camelo
Alumno de 1º Bachillerato B (IES La Atalaya, Conil de la Frontera)