En pleno boom por las películas de superhéroes, aparece en escena en 2008 "Guardianes de la Galaxia" en la que conocemos un disparatado equipo de "superhéroes" de lo más curioso: Rocket, un mapache armado con un rifle, Groot, un humanoide con forma de árbol, la letal y enigmática Gamora, última de su especie, los Zen Whoberi y el vengativo Drax el Destructor De todos ellos, quién llama más nuestra atención (bueno, no a mí en un principio sino a mi compañera, amiga y colega @InmaculadaRojo que es la que me propone desarrollar el post), es Groot, el gracioso hombre planta que nos va a servir para enlazar con el verdadero motivo del post, conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada año el 28 de Febrero.
El Groot original es un superhéroe de Marvel que
inicialmente llega a la Tierra para investigar y experimentar con los humanos.
Parece ser que es destruido por las
termitas pero es reconfigurado como el noble, valeroso y sacrificado superhéroe
que aparece en la saga "Guardianes de la Galaxia" donde es asesinado
por los niños del mañana. (ojo, spolier)
Entre los superpoderes de Groot están absorber la madera
como alimento, controlar árboles y plantas, usarlos para atacar a otros y parece
ser resistente al fuego. Además, tiene la capacidad de regenerarse a partir de
una ramita, y esta puede ser la explicación de la existencia del Baby Groot que
aparece en la segunda película de la saga. (ojo, spolier de nuevo jajaja)
Por extraño que parezca, existen casos reales de hombres
árbol, concretamente nos referimos a una enfermedad bastante rara denominada
"Epidermodisplasia verruciforme" enfermedad descrita por primera vez
en 1922 por Lewandowski y Lutz, y tan extraña que de ella solo han quedado
registrados cinco casos, cuatro de ellos en varones y un último caso reciente
en una joven de Bangladesh llamada Sahana Khatun.
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| Sahana Khatun la niña árbol de Bangladesh |
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| Detalle de sus lesiones cutáneas |
Esta enfermedad presenta un tipo de herencia autosómica
recesiva y es causada por una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o
TMC8 (EVER2) La función de estos genes no es precisa aún, se sabe que
desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la
célula, aunque se baraja que la causa de la enfermedad sea un defecto en los
mecanismos de inmunidad celular.
El paciente desarrolla unas ligeras escamas en la cara, el
cuello y el cuerpo, o lesiones como verrugas, lesiones queratinizadas y pápulas
de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores, y cara. La
forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en
el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de
la piel y el desarrollo de múltiples
carcinomas en zonas expuestas al sol.
Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra
la Epidermodisplasia verruciforme. lo más importante, es lograr un diagnóstico
precoz y la cirugía de las lesiones como prioridad para prevenir el desarrollo
de tumores cutáneos.
El caso más espectacular y mediático es el de Abul Bajandar,
conocido como "Hombre árbol" sometido ya a 18 operaciones diferentes
en sus extremidades superiores y con resultados son muy esperanzadores. Sin
embargo, el pronóstico de éxito es en parte reservado pues en un caso anterior,
las verrugas volvieron a desarrollarse pasado un tiempo después de la cirugía.
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| Antes de ser sometido a cirugía |
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| Tras 18 operaciones y con grandes resultados |
Según la OMS se conocen actualmente más de 7000 enfermedades
catalogadas como raras y que afectan al 7% de la población mundial. un ejemplo
de ellas es esta Epidermodisplasia verruciforme. Para FEDER (Federación
Española de Enfermedades Raras) una enfermedad es considerada como rara si
tiene baja incidencia en la población: "para
ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un
número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000
habitantes".
Esta baja incidencia condiciona por un lado la dificultad en
su diagnóstico y por otro una gran
barrera económica, por un lado el coste de llevar a cabo una investigación para
desarrollar un tratamiento para una enfermedad con tan baja incidencia y por
otro, que este tratamiento pueda ser sufragado por las familias de las personas
afectadas.
Por eso es muy importante desarrollar y apoyar campañas de
sensibilización como las llevadas a cabo estos días, con el fin de visualizar, recaudar
fondos, concienciar y llamar la atención de los gobiernos para que destinen
mayor dotación económica a proyectos de investigación y desarrollo, pues es la
única forma de alcanzar una solución a este tipo de afecciones.
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