jueves, 1 de marzo de 2018

DE GROOT, HOMBRES ÁRBOL Y LA EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME


En pleno boom por las películas de superhéroes, aparece en escena en 2008 "Guardianes de la Galaxia" en la que conocemos un disparatado equipo de "superhéroes" de lo más curioso: Rocket, un mapache armado con un rifle, Groot, un humanoide con forma de árbol, la letal y enigmática Gamora, última de su especie, los Zen Whoberi  y el vengativo Drax el Destructor De todos ellos, quién llama más nuestra atención (bueno, no a mí en un principio sino a mi compañera, amiga y colega @InmaculadaRojo que es la que me propone desarrollar el post), es Groot, el gracioso hombre planta que nos va a servir para enlazar con el verdadero motivo del post, conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada año el 28 de Febrero.


 El Groot original es un superhéroe de Marvel que inicialmente llega a la Tierra para investigar y experimentar con los humanos. Parece ser que  es destruido por las termitas pero es reconfigurado como el noble, valeroso y sacrificado superhéroe que aparece en la saga "Guardianes de la Galaxia" donde es asesinado por los niños del mañana. (ojo, spolier)

 

Entre los superpoderes de Groot están absorber la madera como alimento, controlar árboles y plantas, usarlos para atacar a otros y parece ser resistente al fuego. Además, tiene la capacidad de regenerarse a partir de una ramita, y esta puede ser la explicación de la existencia del Baby Groot que aparece en la segunda película de la saga. (ojo, spolier de nuevo jajaja)


Por extraño que parezca, existen casos reales de hombres árbol, concretamente nos referimos a una enfermedad bastante rara denominada "Epidermodisplasia verruciforme" enfermedad descrita por primera vez en 1922 por Lewandowski y Lutz, y tan extraña que de ella solo han quedado registrados cinco casos, cuatro de ellos en varones y un último caso reciente en una joven de Bangladesh llamada Sahana Khatun.

Sahana Khatun la niña árbol de Bangladesh
Detalle de sus lesiones cutáneas

Esta enfermedad presenta un tipo de herencia autosómica recesiva y es causada por una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) La función de estos genes no es precisa aún, se sabe que desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula, aunque se baraja que la causa de la enfermedad sea un defecto en los mecanismos de inmunidad celular. 

El paciente desarrolla unas ligeras escamas en la cara, el cuello y el cuerpo, o lesiones como verrugas, lesiones queratinizadas y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores, y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel  y el desarrollo de múltiples carcinomas en zonas expuestas al sol.

Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme. lo más importante, es lograr un diagnóstico precoz y la cirugía de las lesiones como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

El caso más espectacular y mediático es el de Abul Bajandar, conocido como "Hombre árbol" sometido ya a 18 operaciones diferentes en sus extremidades superiores y con resultados son muy esperanzadores. Sin embargo, el pronóstico de éxito es en parte reservado pues en un caso anterior, las verrugas volvieron a desarrollarse pasado un tiempo después de la cirugía.

  
Antes de ser sometido a cirugía  
Tras 18 operaciones y con grandes resultados

Según la OMS se conocen actualmente más de 7000 enfermedades catalogadas como raras y que afectan al 7% de la población mundial. un ejemplo de ellas es esta Epidermodisplasia verruciforme. Para FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) una enfermedad es considerada como rara si tiene baja incidencia en la población: "para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes". 

  
Esta baja incidencia condiciona por un lado la dificultad en su diagnóstico y por otro  una gran barrera económica, por un lado el coste de llevar a cabo una investigación para desarrollar un tratamiento para una enfermedad con tan baja incidencia y por otro, que este tratamiento pueda ser sufragado por las familias de las personas afectadas.

Por eso es muy importante desarrollar y apoyar campañas de sensibilización como las llevadas a cabo estos días, con el fin de visualizar, recaudar fondos, concienciar y llamar la atención de los gobiernos para que destinen mayor dotación económica a proyectos de investigación y desarrollo, pues es la única forma de alcanzar una solución a este tipo de afecciones.

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