EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME EN ANATOMÍA DE GREY

   Anatomía de grey es una serie de televisión estadounidense creada por Shonda Rhimes. Se estrenó el 27 de marzo de 2005 en la cadena ABC y narra el día a día de los cirujanos de un ficticio hospital de Seattle, aunque la serie se rueda en Los Ángeles. Se colocó entre las 10 series con mayor audiencia del 2013, la serie ha recibido varios premios, entre ellos están el Globo de Oro a la mejor serie y cuatro premios Emmy.

 Teaser de la decimoquinta temporada de la serie

   La serie gira en torno a un grupo de cirujanos, médicos e internos, los casos médicos que tratan en cada episodio y las relaciones interpersonales que tienen lugar entre los mismos. Se pone de manifiesto la intensidad de la medicina a través de estos conflictos y también a través de la carrera de los internos por convertirse en médicos.

   En el tercer capítulo de la temporada siete, titulado "Superfreaks", que traducido al español sería algo así como "bichos raros" aparece uno de los casos médicos más extraños que fue el de Jerry, un joven con el cuerpo repleto de verrugas enormes y con un crecimiento anormal de las manos que le otorgaban un aspecto parecido a la corteza y a las ramas de un árbol. Su historia fue bastante conmovedora ya que el chico había tirado la toalla por completo con su enfermedad e incluso estuvo a punto de perder a su novia por no querer hacer frente a su problema.

Jerry, el paciente con el cuerpo cubierto de verrugas

   La historia se inspira en la vida de Dede Koswara, un hombre indonesio cuyo cuerpo comenzó a ser invadido por verrugas cuando tenía alrededor de 25 años. Sus manos y pies lucían como verdaderas cortezas, debido a lo cual perdió toda movilidad e independencia.

Dede Koswara, el hombre árbol

   El nombre técnico de esta extraña enfermedad es epidermodisplasia verruciforme también conocida por la enfermedad del “hombre árbol” una enfermedad genética de la cual hasta ahora no se han reportado más que 200 posibles casos en el mundo desde que en 1922 la describieron los médicos Félix Lewandowsky y Wilhelm Lutz. Quienes la padecen desarrollan, por lo común en las manos y en los pies, tejidos anormales que se parecen a la corteza de un árbol.

   La provoca un defecto del sistema inmunológico —una mutación en la dupla de genes EVER1 y EVER2 del cromosoma 17— que potencia la susceptibilidad a los tipos 5 y 8 del Virus del Papiloma Humano (VPH), que se calcula que infecta al 80% de la población de manera asintomática, es decir, que no presenta síntomas de la enfermedad. Está asociada a un alto riesgo de cáncer de piel: en su forma benigna el paciente desarrolla manchas, escamas y verrugas entre rojas y marrones; en su forma maligna, además de estas lesiones, aparecen tumores cutáneos.

Las lesiones son muy llamativas y no eciste cura para esta enfermedad

    Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad. Hasta entonces, los cirujanos sólo pueden extirpar las verrugas y realizar injertos de piel para mejorar su apariencia y funcionamiento de manos y pies” método el cual realizan en el episodio. Aún así las arrugas al tiempo vuelven a manifestarse y vuelven a recubrir el cuerpo de los afectados.

   Hoy en día se conocen tres casos recientes:

El indonesio Dedé Koswara, de quién ya hemos hablado y se inspira el episodio de la serie, la enfermedad se le presentó a los 35 años. La historia de Koswara se conoció en 2007, por un documental de Discovery Channel. Trabajaba entonces como fenómeno de un circo ambulante. En 2008 un equipo de médicos lo llevó a los Estados Unidos: luego de varias cirugías —le quitaron 13 libras de tejidos— pudo volver a usar sus manos y sus pies. Pero las verrugas reaparecieron: tuvo otras operaciones en 2011. Murió a comienzos de 2016 por complicaciones de este mal que lo deterioró.

Dedé, tras una de las múltiples operaciones

    Abdul Bajandar, de Bangladés, manifestó los primeros síntomas a los 15 años. sufrió múltiples cirugías, más de 20 en el Hospital del Colegio Médico de Daca, al cual llegó a los 26 años cuando ya necesitaba la ayuda de su madre y de su pareja para comer y asearse. La familia había hecho varias consultas, pero no tenía el dinero necesario para operarlo. La prensa, nuevamente, expuso la historia, y el hospital más grande de la capital de Bangladés ofreció sus servicios gratuitos para tratarlo.

Abdul Bajandar

    Y por último Sahana una niña manifestó los primeros síntomas a los dos años, su padre recordó que tenía manchas en la piel pero las verrugas sólo se presentaron a los diez, con una particularidad: en lugar de las manos y los pies, le crecieron en el mentón, la nariz y las orejas.

Sahana

¿Cómo se enfoca la enfermedad en el capítulo?

   Jerry llega a la puerta del hospital sin esperanza de encontrar ayuda para su enfermedad, al ingresar los médicos analizan que todo empezó por el contagio  del papiloma humano, del cúal existen varios tipos, pero el suyo en concreto y su falta de defensas hace le salgan numerosas verrugas por el cuerpo sin control alguno.

Protagonista del capítulo "SuperFreaks"

    La única alternativa a su problema es una operación para eliminar las verrugas, ya que cada una de ella tiene riego sanguíneo y es imposible optar a otro remedio. Esta opción solo conseguirá que las verrugas desaparezcan por un tiempo y los médicos proponen una programación de operaciones cada tanto tiempo para no perder la movilidad de sus manos. Jerry acepta, pero con lo que no cuenta es que debido a su extendida enfermedad no le queda piel sana, no podrán utilizar injertos de piel y sus cicatrices se quedaran abiertas.

   El capítulo se asemeja perfectamente a la realidad y los pocos casos de esta enfermedad que hoy en día se conocen sólo son tratados de esta forma, concretamente como ya ante hablamos Abdul Bajandar lleva más de 20 operaciones y sigue desarrollando las verrugas al cabo de tiempo.

   Esta enfermedad está catalogada como una de las enfermedades raras y cada 28 de Febrero se celebra el día internacional, con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre ellas y la situación que deben afrontar los afectados y sus familiares. Ya en este blog aprovechando este día se mencionó esta enfermedad comparándola con uno de los superhéroes más curiosos de “Guardianes de la Galaxia”, Groot.

Webgrafía:

https://es.wikipedia.org/wiki/Grey%27s_Anatomy
http://www.sensacine.com/series/serie-274/
https://www.formulatv.com/noticias/72202/9-casos-medicos-raros-vistos-anatomia-de-grey/
https://www.infobae.com/america/2017/02/10/enfermedades-raras-que-es-la-epidermodisplasia-verruciforme-el-mal-de-los-hombres-arbol/?outputType=amp-type
https://www.biobiochile.cl/noticias/espectaculos-y-tv/cine-y-series/2018/09/22/4-increibles-casos-de-greys-anatomy-basados-en-una-historia-real.shtml

Artículo redactado por: Marta García
Alumna de 1º Bachillerato C del IES La Atalaya (Conil de la Frontera)

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL EN STRANGER THINGS

   Stranger things es una serie estadounidense de ciencia ficción de la famosa plataforma “Netflix”. Esta serie es escrita y dirigida por Matt Duffer y Ross Duffer, mejor conocidos como los hermanos Duffer. Su año de estreno fue en 2016 y hasta la fecha cuenta con dos temporadas, pero este año podremos ver la tercera.

   Su aire de misterio, personajes, historia y sus grandes actores han conseguido muy buena crítica y muchas horas pegados a la pantalla por parte de sus espectadores que la clasifican como una de las mejores series hasta la fecha.

   La serie se sitúa en Hawkins, una pequeña ciudad en Indiana, Estados Unidos y está ambientada en los años 80.

   Un día de camino a casa Will Byers de 12 años, tras una larga partida de “Dragones y Mazmorras” con sus amigos Mike, Dustin y Lucas, desaparece misteriosamente dejando sólo su bicicleta como rastro. Su madre Joyce y su hermano Jonathan inician una busqueda. Mientras ocurría esto aparece una misteriosa niña llamada Eleven en la ciudad con raros poderes telequinéticos que ayuda a los amigos de Will a buscarlo.

   En este trabajo vamos a centrarnos más que en Will en uno de sus amigos, Dustin, el cual tiene una rara enfermedad por la que recibe insultos por parte de sus compañeros de escuela. Esta enfermedad fue dada al personaje ya que el actor que lo interpreta, Gaten Matarazzo, la padece y los hermanos Duffer la incluyeron a la serie con el fin de darla más a conocer.

Si es que es un SeManué en chico

    Esta enfermedad es la Disostosis Cleidocraneal o también conocida como Displasia Cleidocraneal (DCC) la cual se caracteriza por ser una rara enfermedad genética del crecimiento de los huesos.

    Las partes del cuerpo más afectadas son las clavículas, el cráneo y la dentadura:

• Cráneo: Retraso en la fusión de las suturas craneales y fontanelas muy amplias que pueden persistir durante toda la vida y una frente amplia y plana.
• Clavículas: Las clavículas de las personas que padecen esta enfermedad suelen presentar hipoplasia (desarrollo detenido de un órgano o tejido) o aplasia (fallo en el desarrollo del órgano o tejido) de las clavículas con hombros caídos y estrechos los cuales pueden juntarse por delante del tórax como muestra Dustin en el primer capítulo de la serie. 
• Dentadura: Los afectados padecen una amplia lista de anomalías asociadas a los dientes como la dentición anómala, hiperdoncia (dientes supernumerarios) y retención de los dientes de leche lo que dificulta la salida de los dientes definitivos los cuales no suelen salir a veces como en el caso de Dustin, aunque ahora luce sus queridas “perlas”, que es como llama a sus dientes postizos.

Dientes supernumerarios

Dificultad en la salida de los dientes definitivos

 

 

Anomalías en el desarrollo craneal

 

 

Aplasia de las clavículas

    Pero otras partes del cuerpo pueden verse afectadas también como los ojos que pueden padecer Hipertelorismo, es decir, ojos más separados de lo normal, Hipoplasia en la región mediofacial, dedos afilados y pulgares cortos.

Hipertelorismo

Dedos afilados y cortos

   Las anomalías esqueléticas pueden ser estatura baja, escoliosis, genu valgo (deformidad de las piernas en la cual los muslos son llevado al interior juntando las rodillas), pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara (Desviación del miembro inferior en aducción y rotación interna), generalmente con poca importancia médica.

Genu valgo

    Es causada por la mutación del gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de osteoblastos y la formación de los huesos. Se han identificado muchas mutaciones con mucha penetrancia y variabilidad significativa.

La displasia cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y cada vez el número de nuevas mutaciones es más elevado. 

Dustin con otro afectado por este trastorno

   El número de personas que padecen DCC es 1 entre 1.000.000 (menos de 20 personas en España),

sin distinciones entre géneros y la mayoría de los casos son leves, ésto hace que la DCC sea una enfermedad poco estudiada pero que se ha dado más a conocer estos años tras el estreno de la serie.

 

Webgrafía: 

●     https://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Portada

●     https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1452&lng=ES

●     https://www.youtube.com/watch?v=YrRIrmr9cBA

●     https://www.portalesmedicos.com

●     https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001589.htm

Trabajo realizado por Laura Ramírez

Alumna de 1º Bachillerato C (IES La Atalaya de Conil de la Frontera)

THE GOOD DOCTOR. CAPÍTULO 4. ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL. BARTOLINITIS

  Estrenamos el 2019 con muchas ganas y una nueva sección en el blog. En los próximos posts mis alumnos de 1º de bachillerato de Anatomía Aplicada tratarán de desarrollar los conceptos de la asignatura que podemos exprimirle a cada capítulo de la exitosa sitcom "The Good Doctor"

   The Good Doctor es una serie de televisión estadounidense de drama médico, desarrollada por David Shore y Daniel Dae Kim, basado en la serie surcoreana de 2013 del mismo nombre. El show es producido por Sony PicturesTelevision y ABC Studios, emitida el 27 de septiembre de 2017.

   La serie sigue a Shaun Murphy, un joven cirujano con autismo y síndrome del sabio (este síndrome es una tesis propuesta por Darold Treffert referida a personas con un talento o competencia mental extraordinariamente desarrollada, por distintos motivos, tenga o no aplicación práctica) de una pequeña ciudad, donde tuvo una infancia problemática. Él se traslada para unirse al prestigioso departamento de cirugía en San José St. Bonaventure Hospital

Reparto de la serie

   En el capítulo 4 de la primera temporada, titulado "Tuberías" se desarrollan dos temas muy importantes en la vida de una persona, hablamos de un plan de futuro como es el tener un hijo tema abordado por el embarazo en este capítulo y los problemas que pueden surgir, ejemplificado por una pareja donde el feto presenta un tumor en la zona del coxis. Y otro punto el cual desarrollaremos en este comentario, son las enfermedades de transmisión sexual algo relacionado con lo anterior, representado por una chica cuya profesión es el contenido para adultos.

Enfermedades de transmisión sexual (ETS):

    Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones que se transmiten de una persona a otra a través del contacto sexual ya sea vía oral, vaginal o anal. La mayoría de las ETS afectan tanto a hombres como a mujeres, pero en muchos casos los problemas de salud que provocan pueden ser más graves en las mujeres. Si una mujer embarazada padece de ETS, puede causarle graves problemas de salud al bebé.

    Las ETS se previenen con el sexo seguro, es decir, usando métodos anticonceptivos que eviten el contacto físico como el condón o el condón interno para mujeres que es una especie de condón más grande que se introduce en la vagina y actúa de barrera.

   Las ETS más comunes son:

• VIH. Es la más letal de todas las que existen. Es causado por el virus del VIH y ya ha sido trabajado anteriormente en este blog a través de la película Filadelfia
• Clamidia. Es la enfermedad bacteriológica más común, no tiene síntomas. Es ocasionada por la bacteria Chlamydia trachomatis.
• Herpes genital. El herpes genital es causado por dos tipos de virus. Estos virus se llaman herpes simple del tipo 1 y herpes simple del tipo 2. Los síntomas pueden aparecer mucho tiempo después de haber sido infectados, pero una vez que nos hemos contagiado, el virus permanece de por vida.
• Gonorrea. Los síntomas pueden ser ardor al orinar, líquido blanco o amarillo del pene, flujo vaginal amarillento e irritación o flujo del ano. Es causada por la bacteria Neisseria gonorrhoeae

   Según datos de la Organización Mundial de la Salud cada día, más de 1 millón de personas contraen una infección de transmisión sexual. Se estima que, anualmente, unos 357 millones de personas contraen alguna de las cuatro infecciones de transmisión sexual siguientes: clamidiasis, gonorrea, sífilis o tricomoniasis. Más de 500 millones de personas son portadoras del virus que provoca el herpes genital tipo 2 (HSV2) y más de 290 millones de mujeres están infectadas con el virus del papiloma humano (VPH)

Las ETS afectan a millones de personas en el mundo

 Análisis del capítulo

   Concretamente en este capítulo, una chica mayor de edad llamada Olivia, acude a consulta por un forúnculo (inflamación localizada en la piel debida a la infección de un folículo piloso) dentro de los labios vaginales que ha originado una inflamación en esa zona.

   El primer diagnóstico sugiere que es causado por una bacteria que ha inflamado la glándula de Bartolino generando una Bartolinitis. Esta glándula se encarga de la lubricación vaginal y se localiza a ambos lados de la vagina entre los labios mayores y la pared de esta. Esta inflamación le provoca a la paciente espasmos en un músculo adyacente a esta glándula y como consecuencia este le pincha en el nervio labial, generando esos terribles dolores que ella describe.

   Un dato curioso es que ella dice que se hace la prueba de la ETS cada 30 días y con esto enlazamos con un estudio de la OMS (Organización Mundial de la Salud) realizado el 3 de agosto de 2016 en el que afirman que cada día más de 1 millón de personas contraen una infección/enfermedad de transmisión sexual como clamidiasis, infección de origen bacteriano extendida simultáneamente con el herpes y el papiloma humano(VPH). OMS

   En cuanto a las pruebas de ETS son rápidas, indoloras y a veces gratuitas, un análisis de orina, de sangre, reconocimiento físico del área genital o un examen de llagas son algunos ejemplos.

    Siguiendo con el capítulo,  finalmente los médicos del hospital San José St. Bonaventure llegan a la conclusión de que la lesión no es causada por una bacteria y que la paciente no sufre de fascitis necrosante, una infección aguda que se extiende por el tejido celular subcutáneo y la fascia (estructura de tejido conectivo muy resistente que se extiende por todo el cuerpo como una red tridimensional) produciendo una rápida necrosis tisular que a su vez es la muerte celular de una porción de tejido.

   Ahora entendemos porque mencionaron la extirpación de esa zona como una solución. Plantean drenar el absceso de la glándula de Bartolino pero descubren también que tiene un mioma de 4 centímetros. Un mioma es un tumor del tejido muscular del útero y este tiene un considerable crecimiento gracias a las hormonas femeninas que lo estimulan, esto puede ser por tomar la píldora del día después que contiene levonorgestrel una clase de medicamentos llamados progestinas que tienen un gran impacto en las hormonas femeninas y hacen que modifique la matriz del útero evitando la implantación del ovulo fecundado y por lo tanto eliminando la posibilidad de gestación.

   Para retirar el mioma es necesario cortar el nervio pudendo localizado en la región pélvica y que inerva los genitales de ambos géneros, pero al cortarlo se produce una disfunción urinaria, anal e incluso sexual.

La paciente es ingresada para su operación

    Es por ello que plantean conectar el extremo distal del nervio pudendo a la rama del nervio cutáneo femoral de la parte interna del muslo, perdiendo la sensibilidad en los muslos a cambio de conservar la sensación de los genitales. Y como prueba final una vez hecho todo el proceso anterior se colocan unos electrodos de conducción en posición y mandan unos impulsos para comprobar si al cerebro llegan esos estímulos. Para terminar se estima que en unos 6 meses volverá a tener sensibilidad en esa zona ya que su cerebro debe asimilar ese cambio de posición de nervios.

Trabajo realizado por Juan Miguel Guerrero
Alumno de 1º de Bachillerato del IES La Atalaya de Conil de la Frontera