viernes, 25 de enero de 2019

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL EN STRANGER THINGS

   Stranger things es una serie estadounidense de ciencia ficción de la famosa plataforma “Netflix”. Esta serie es escrita y dirigida por Matt Duffer y Ross Duffer, mejor conocidos como los hermanos Duffer. Su año de estreno fue en 2016 y hasta la fecha cuenta con dos temporadas, pero este año podremos ver la tercera.


   Su aire de misterio, personajes, historia y sus grandes actores han conseguido muy buena crítica y muchas horas pegados a la pantalla por parte de sus espectadores que la clasifican como una de las mejores series hasta la fecha.

   La serie se sitúa en Hawkins, una pequeña ciudad en Indiana, Estados Unidos y está ambientada en los años 80.

   Un día de camino a casa Will Byers de 12 años, tras una larga partida de “Dragones y Mazmorras” con sus amigos Mike, Dustin y Lucas, desaparece misteriosamente dejando sólo su bicicleta como rastro. Su madre Joyce y su hermano Jonathan inician una busqueda. Mientras ocurría esto aparece una misteriosa niña llamada Eleven en la ciudad con raros poderes telequinéticos que ayuda a los amigos de Will a buscarlo.

   En este trabajo vamos a centrarnos más que en Will en uno de sus amigos, Dustin, el cual tiene una rara enfermedad por la que recibe insultos por parte de sus compañeros de escuela. Esta enfermedad fue dada al personaje ya que el actor que lo interpreta, Gaten Matarazzo, la padece y los hermanos Duffer la incluyeron a la serie con el fin de darla más a conocer.

Si es que es un SeManué en chico
    Esta enfermedad es la Disostosis Cleidocraneal o también conocida como Displasia Cleidocraneal (DCC) la cual se caracteriza por ser una rara enfermedad genética del crecimiento de los huesos.

    Las partes del cuerpo más afectadas son las clavículas, el cráneo y la dentadura:
  • Cráneo: Retraso en la fusión de las suturas craneales y fontanelas muy amplias que pueden persistir durante toda la vida y una frente amplia y plana.
  • Clavículas: Las clavículas de las personas que padecen esta enfermedad suelen presentar hipoplasia (desarrollo detenido de un órgano o tejido) o aplasia (fallo en el desarrollo del órgano o tejido) de las clavículas con hombros caídos y estrechos los cuales pueden juntarse por delante del tórax como muestra Dustin en el primer capítulo de la serie. 
  • Dentadura: Los afectados padecen una amplia lista de anomalías asociadas a los dientes como la dentición anómala, hiperdoncia (dientes supernumerarios) y retención de los dientes de leche lo que dificulta la salida de los dientes definitivos los cuales no suelen salir a veces como en el caso de Dustin, aunque ahora luce sus queridas “perlas”, que es como llama a sus dientes postizos.
Dientes supernumerarios
Dificultad en la salida de los dientes definitivos

  
Anomalías en el desarrollo craneal
  
Aplasia de las clavículas
    Pero otras partes del cuerpo pueden verse afectadas también como los ojos que pueden padecer Hipertelorismo, es decir, ojos más separados de lo normal, Hipoplasia en la región mediofacial, dedos afilados y pulgares cortos.

Hipertelorismo
Dedos afilados y cortos
   Las anomalías esqueléticas pueden ser estatura baja, escoliosis, genu valgo (deformidad de las piernas en la cual los muslos son llevado al interior juntando las rodillas), pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara (Desviación del miembro inferior en aducción y rotación interna), generalmente con poca importancia médica.

Genu valgo
    Es causada por la mutación del gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de osteoblastos y la formación de los huesos. Se han identificado muchas mutaciones con mucha penetrancia y variabilidad significativa.

La displasia cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y cada vez el número de nuevas mutaciones es más elevado. 

Dustin con otro afectado por este trastorno
   El número de personas que padecen DCC es 1 entre 1.000.000 (menos de 20 personas en España),
sin distinciones entre géneros y la mayoría de los casos son leves, ésto hace que la DCC sea una enfermedad poco estudiada pero que se ha dado más a conocer estos años tras el estreno de la serie.
 
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Trabajo realizado por Laura Ramírez
Alumna de 1º Bachillerato C (IES La Atalaya de Conil de la Frontera)

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