sábado, 28 de noviembre de 2015

QUE TIENEN EN COMÚN UNA CANTANTE DE COUNTRY Y LA OVEJA MÁS FAMOSA DE LA HISTORIA

¿Y por qué la llamaron Dolly, maestro? ...... y ... coño, ahí me pilló el muchacho porque jamás me lo había preguntado.

En 1997 la ciencia se revoluciona cuando salta a la luz el éxito en la clonación por transferencia nuclear de células somáticas de una tierna ovejita  en el instituto Roslin de Edimburgo (Escocia). Este adorable retoño recibiría el nombre de Dolly.

¿Pero por qué Dolly? Parece ser que la oveja Dolly fue bautizada así en homenaje a Dolly Parton, actriz favorita de de Ian Wilmut, uno de los investigadores principales del proyecto. 



La historia da para más y coge tintes eroticocientíficos. La célula somática utilizada para llevar a cabo la clonación, fue extraida de las ubres mamarias de una oveja de raza Finn Dorset de seis años de edad. Pues bien, eso debia ser precisamente lo que tenían en la cabeza en ese momento los investigadores, pues Dolly Parton, aparte de pasar a la fama como cantante country de éxito (más de 100 millones de discos vendidos) era muy conocida en esos años por sus generosos senos. La carambola asociativa de conceptos debió de llevar a los investigadores del Instituto Roslin a pasar rápidamente de pensar en las ubres de la primera oveja a las ubres de la rubia cantante.


Curioso cuanto menos. jajajajajaja


sábado, 7 de noviembre de 2015

GATTACA, ¿EL FUTURO DE LA HUMANIDAD EN MANOS DE LA GENÉTICA?

Por fín me decidí a ver Gattaca, yo creo que me echaba para atrás saber que me iba a encontrar con tantísimo de lo que poder hablar en el post que me iba a volver loco. Aprovechando que esoy comenzando el tema del ADN y la Terapia Génica en clase, y aprovechando para enlazar con el anterior post, La terapia génica en Muere otro día, pues no había más excusa.



El mismo título  GATTACA ya es un sopapo de genética directo a toda la cara, una corta secuencia de bases nitrogenadas, componentes diferenciales de los nucleótidos y que conforman una cadena de ADN.  (Dos de estas cadenas, antiparalelas y unidas a través de enlaces por Puente de Hidrógeno entre bases complementarias se unirán y enrrollarán dextrógiramente sobre un eje imaginario formando una hebra helicoidal... estructura que Watson y Crick, "apoyándose" (parasitando sería el concepto correcto) en el trabajo de Rosalind Franklin describieron como la estructura secundaria del ADN y lo que les valió el Premio Nobel conjunto con Wilkins. blablabla, ya estoy hasta el gorro de repetir ese parrafillo en clase...asique vamos al lio.


El ADN composición, estructura y funciones 

Gattaca (1997) de Andrew Niccol, protagonizada por Ethan Hawke, Uma Thurman y Jude Law muestra el extremo al que ha llegado la humanidad en un futuro no muy lejano. La capacidad científica y los avances genéticos (que no estan an lejos de alcanzarse en este momento) permiten la reproducción in vitro, eliminando del acervo genético del embrión todo rastro de enfermedad, anómalía, riesgo para la salud o característica fenotípica indeseable, para que cuando nazca sea un individuo perfectísimo de la muerte, un miembro elegante de una sociedad sin ningún tipo de deficiencia.

En esta sociedad, la identidad genética de una persona va a condicionar su devenir futuro, sus posibilidades laborales, sus relaciones etc... De esta manera aparecen dos categorías sociales, los individuos válidos (concebidos genéticamente a la carta) y los invalidos o "hijos de Dios" en los que la concepción se ha dejado al azar de la naturaleza y por tanto tienen posibilidades mayores de presentar anomalías y características indeseables. Por ley, el genoismo (la discriminación basándose en identidad genética se prohibe, sin embargo se muestra a lo largo de toda la película...sin ir más lejos, las entrevistas laborales se reducen al análisis de una muestra de sangre o de orina.

Segun veía la película me recordaba mucho al sistema de castas de la India (y así enlazo un blog con otro y aprovecho para darle un poco de publicidad  http://iredondemellevenmisbotas.blogspot.com.es/ jaja) Si naces Brahman accederas a todas las ventajas de esta casta superior, si naces como un intocable, intocable te vas a quedar sin posibilidad de cambio de casta hasta tu muerte y posterior reencarnación. Ocurre lo mismo en la película, el protagonista (Vincent Freeman) no valido de nacimiento y con un problema cardiaco que le augura una esperanza de vida de 30 años, no puede más que soñar con viajar al espacio como miembro tripulante de una misión espacial. Dispuesto a echar por tierra todo el sistema de valores de la sociedad en la que vive, adquiere la personalidad de un válido (Jerome) (una maniobra que en la película se conoce como "un escalón prestado") toma su nombre y su identidad genética completa y hace uso de sus fluidos corporales, sus muestras de sangre y sus restos de tejidos y células para engañar los continuos análisis y pruebas de la sociedad Gattaca para la que trabaja, de este modo, alcanza el sueño de convertirse en un miembro válido de la sociedad.

El conflicto ético surge cada dos por tres en la película, (y vayámonos acostumbrando pues va a ser nuestro pan de cada día en un futuro no muy lejano) Yo lo voy a reducir a tres preguntas que analizan tres puntos importantes que se muestran en la cinta:

1. ¿Hasta qué punto es ético la terapia génica para concebir bebes a la carta?

Las noticias de embriones manipulados genéticamente para eliminar de su ADN el riesgo de sufrir durante su vida una determinada enfermedad o dolencia empiezan a aparecer con mayor asiduidad en los medios de comunicación. En mis clase utilizo el ejemplo del primer bebe español que nació libre de riesgo genético de sufrir cáncer de mama. Nace el primer bebe español sin riesgo de sufrir cáncer de mama genético. Este avance médico me parece simplemente alucinante y confiere esperanzas de vida a bebes que nacerían muy condicionados sin esta intervención. Sin embargo, debemos de marcar bien los límites en las posibilidades de estas técnicas porque podríamos rozar la eugenesia. (Considero que somos seres humanos, con las debilidades de todo ser humano ....y si hoy queremos un coche con más potencia y que consuma menos, un móvil 4G y una TV de pantalla plana con más pulgadas, Dolby surround y HD...llegado el momento querremos un hijo más alto, más guapo y más inteligente...


2. ¿Puede nuestra identidad genética ser un factor discriminatorio a la hora de optar a nuestro puesto de trabajo, contratar un seguro o iniciar una relación sentimental? 

Para evitar lo que en la película se conoce como genoismo, surgen en los últimos años dos elementos legislativos importantes....puede hacernos incluso llegar a pensar que aparecen como consecuencia de la aparición de la película: La  Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (París, 1997) y la Declaración sobre los Datos Genéticos (París, 2003) que velan por el respeto de la dignidad humana y la protección de los derechos humanos y las libertades fundamentales independientemente de su identidad genética.

Miedo me da, tal y como está poniéndose el acceso al mercado laboral y los abusos que ya comenten las grandes empresas en cuanto a contratos, condiciones laborales o trato digno al trabajador, si ya nuestras redes sociales (y por tanto nuestra vida privada) son violadas impunemente, previo paso a una entrevista laboral, qué no pasaría en un futuro si damos carta blanca a que nuestra intimidad genética pase a ser el dato más importante de nuestra persona a la hora de ser escogidos para un trabajo o por otra persona para iniciar una relación de pareja con vistas a tener descendencia. ¿Qué aseguradora acederá a nuestra solicitud si con una muestra de sangre puede saber nuestra esperanza de vida o el riesgo al que estamos genéticamente condicionados?

3. ¿Deben ser las muestras genéticas las pruebas definitivas ante la resolución de un crimen? 

    Estoy trabajando con el caso de Eva Blanco en clase como apoyo a este concepto. Papel del ADN en la resolución del caso de Eva Blanco. El analisis de las muestras de semen halladas en la vagina del cuerpo de Eva permitieron, despues de 18 años solucionar un crimen que sin este dato hubiera quedado impune, pues el asesino se encontraba ya bastante lejos del lugar de los hechos. Un minipunto para el ADN ¿no? 


Sin embargo, se me ha cruzado otro caso últimamente, que da que pensar. En el juicio de Asunta Basterra, se encuentran restos de ADN de una tercera persona, vamos, un resto de semen de otra persona diferente a los padres, que de primeras ni se terciaba que pudiera estar relacionada con el asunto de la niña... ¿Colaboró realmente esta persona en el asesinato de la niña o simplemente se produjo una contaminación accidental en el laboratorio y la Guardia Civil lo niega categóricamente para que no queden como descuidados, cutres y faltos de profesionalidad? 


Restos ADN caso Asunta Basterra 

Desde el juicio de O.J Simpson, en el que se acaba exculpando al deportista debido a que las pruebas genéticas apoyan su inocencia, su abogado ha seguido trabajando con esta metodología y creando la llamada lista de Schezk, en la que más de 159 personas han sido ya exculpadas de sus condenas. Realmente el análisis del ADN es una prueba sólida para argumentar la culpabilidad o inocencia de un sospechoso, sin embargo, no es una prueba con una fiabilidad del 100% y cada vez salen más investigaciones que demuestran lo fácil que puede resultar que las muestras sean contaminadas accidentalmente. 

La lista de Scheck 

El ADN como prueba criminalística

Es curioso, pero me da el mismo miedo que esperanza un futuro en el que los avances genéticos y médicos permitan curar enfermedades irreversibles antes incluso del nacimiento del bebe, mejoren la calidad de vida de personas enfermas....pero condicionen que la esperanza de vida humana aumente hasta a saber qué edad...aparecerán nuevas enfermedades y dolencias que ahora desconocemos, colapsaremos el planeta y someteremos los recursos disponibles a una presión desmedida que provocaran nuevas guerras y situaciones de desigualdad. Miedo me da una sociedad en la que el componente humano quede eclipsado por el componente genético o tecnológico. Un futuro, que como se aborda en la película, no deja de ser una distopia transhumanista.

Redes: Terapia Génica en lugar de fármacos 

Bebes a la carta 








domingo, 1 de noviembre de 2015

LA TERAPIA GÉNICA MAL ABORDADA MUERE OTRO DÍA DE JAMES BOND

Mera coincidencia, estamos entrando en el tema 2 del temario de 4º ESO, el apasionante mundo del ADN, todavía nos estamos pegando para entender conceptos nuevos como sus componentes y su estructura y en las páginas que nos vienen aparecen otros conceptos como clonación, mutaciones, biotecnología y....TERAPIA GÉNICA...y de repente viendo una entrega más de las películas del archiconocido agente secreto James Bond...tachán tachán sale a relucir dicho concepto. ¿casualidad? supongo, pero me viene genial abordar ahora mismo ese concepto.

 


Hablamos de la vigésima entrega de la saga "Muere otro día" en la que Pierce Brosnan, debe vérselas con dos delincuentes que han cambiado su aspecto físico por completo y además han dado una vuelta de tuerca más y mediante un dudoso tratamiento de terapia genética, han adquirido una identidad genética completamente nueva, por lo que pueden campar a sus anchas y delinquir tranquilamente.

El tratamiento en cuestión se aborda en alguna escena, consiste en retirar completamente la médula espinal del delincuente mediante una dolorosa y complicada operación que deja graves secuelas e implantar otra médula nueva, la limpieza de este ADN y la implantación de un nuevo ADN de personas sanas y limpias, principalmente gente solitaria que no pueda ser echada en falta por nadie. Con esto, la película da por sentado que el ADN inicial ha sido reemplazado completamente.

La nueva identidad genética viene acompañada de graves problemas para conciliar el sueño, por lo que los delincuentes tratados deben de vivir dependientes de una milagrosa máquina del sueño, a la que se conectan al menos una hor ay emdi diaria para recuperar, Todo científicamente irreprochable jajajajajajaja
 
Empecémos por analizar el concepto TERAPIA GÉNICA y luego ya nos metemos a darle caña a la película. 

Los genes son fragmentos del ADN que llevan la información necesaria para sintetizar una determinada proteína que va a condicionar a su vez la expresión de un determinado carácter de un organismo. Por ejemplo el color de los ojos. 

El ADN se expresa mediante un lenguaje de combinación de cuatro bases nitrogenadas, que es transcrito y traducido a un lenguaje de 20 aminoácidos cuya combinación dará lugar a las proteínas. En ocasiones, esta traducción no se realiza de forma correcta y las proteínas sintetizadas presnetan errores que pueden suponer que el individuo afectado presnete alguna anomalía genética.

De una forma sencilla, La TERAPIA GÉNICA es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir uno de estos defectos genéticos o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración.


Utilizando vectores correctos, normalmente virus, mediante recombinación genética podemos corregir genes defectuosos de un organismo, integrando en su ADN un gen correcto, De esta forma, las posibilidades médicas que se nos ocurren son increibles y permitirían curar muchas de las enfermedades que se han convertido en la lacra del ser humano en el siglo XXI.

En función del tipo de célula diana tendríamos dos tipos de terapia:

i) Sobre células germinales. Sería la forma más eficiente de eliminar definitivamente el riesgo de sufrir ciertas enfermedades congénitas. Al trabajar sobre células cuyo material genético se va a heredar por la descendencia, una vez corregido cualquier error, el riesgo desaparecería en la descendencia. Sin embargo, todavía no se ha logrado un protocolo seguro, existen limitaciones tecnológicas y un debate ético muy serio. 

ii) Sobre células somáticas. Consiste en modificar alteraciones genéticas de células normales del organismo, que no colaboran en la herencia a la descendencia. Se aplica únicamente en protocolos clínicos para la curación de enfermedades, no para potenciar un carácter determinado.


Existen a su vez dos estrategias de trabajo, dependiendo de si se trabaja "in vivo" o "ex vivo" o "in vitro". las primeras se introduce el material genético directamente en las células del individuo y en la segunda, se extraen las células, se modifican y se vuelven a introducir una vez reparadas. Esta segunda sería la forma que teóricamente habrían trabajado en la película (en el remoto caso en que se pudiese realizar el protocolo que nos venden)


Las técnicas de terapia génica están dando pasos agigantados en los últimos años gracias al desarrollo de especialidades como la genética, la microbiología, la biología molecular, la virología o la bioquímica. 

En principio existen tres ramas principales de trabajo para solucionar enfermedades:
  • Sustitución de genes dañados, sustituyendo el gen o reparando la secuencia defectuosa
  • Eliminar efectos dañinos, interfiriendo los mecanismos de expresión génica de un gen determinado al bloquear sus ARN.
  • Insertar genes nuevos. Se pueden insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante que no fabrica una proteína correcta.
Las posibilidades en un futuro son increibles y prometedoras. Las mejoras logradas en estas técnicas han demostrado que la modificación genética es una opción válida para muchos tipos de enfermedades como Parkinson, ciertos tipos de ceguera, VIH, Hepatitis B, el Papilomavirus, el Herpes genital, Melanoma, Hemofilia, numerosas enfermedades raras y desarrollar trtatamientos eficaces en la lucha contra diversos tipos de Cáncer.


Últimas noticias sobre Terapia Génica

Analicemos ahora la realidad vendida en la película "Muere otro día". No deja de ser una película de ficción (el Aston Martin con camuflaje de invisibilidad ya deja el listón de las fantasmadas muy alto sinceramente) tampoco debemos pedirle una veracidad científica completa, sin embargo, la película es de 2002, por entonces ya se manejaba este concepto a un nivel que permitía abordarlo de una forma más correcta por los guionístas y asesores, para no meter el cazo tanto como se mete.

  • En primer lugar, la extracción de la médula ósea de un paciente al completo es una operación prácticamente imposible, pues aparte de encontrarla en la columna vertebral, se localiza en otros 50 huesos más
  • Es más, la operación llevada a cabo por el doctor Álvarez, más que un tipo de cirugía genética sería una extracción de medula ósea sin más, que ya es llevada a cabo en hospitales normales.
  • En ningún momento se habla de posibilidades de rechazo del transplante. Damos por supuesto que son tenidas en cuenta en el protocolo de la donación. vamos, que no se coge a cualquier vagabundo por la calle y se le usa a lo loco.
  • La modificación del ADN de la médula condicionaría únicamente la modificación del ADN de las células sanguíneas (que se forman en la médula ósea) el resto de células somáticas conservarían la identidad genética inicial. Además al estar ya formadas, sería imposible eliminar completamente su identidad. Por tanto, el truco del ADN nuevo, en caso de poder llevarse a cabo, sería únicamente útil en casos de muestras de sangre. 
  

El primer ensayo de terapia génica realizado en humanos se remonta a 1980, cuando Martin Cline realizó un intento de curación mediante este técnica, sin autorización previa, de dos enfermos de talasemia. El intento no tuvo éxito y se saldó con la pérdida del puesto de trabajo de Cline. En 1989 se aprobó el primer protocolo clínico, que fue llevado a cabo de forma exitosa en 1990 sobre una niña de 4 años con deficiencia en adenosina desaminasa, una enfermedad recesiva muy rara que provoca una inmunodeficiencia combinada grave.

Desde estos primeros escarceos al día de hoy, los avances han sido vertiginosos. Llevada a cabo de una forma ética y responsable, la terapia génica puede ser la solución a muchas enfermedades para las cuales todavía no se tiene una solución definitiva. De todos modos, hay que seguir invirtiendo en investigación puesto que cientos de protocolos están todavía en desarrollo y únicamente apostando por estas investigaciones podremos saber la realidad de estas técnicas.

Si de algo nos tenemos que quedar por tanto de la película, me inclino a que debe ser l escena en que Halle Berry sale del agua....y sin terapia génica en su cuerpo¡¡¡¡