1. EL ADN. CONCEPTO Y FUNCIONES
El ADN o ácido desoxirribonucleico es una molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos. Este es un tipo de ácido nucleico, ya que está formado por unidades más pequeñas llamadas nucleótidos, que están formados al mismo tiempo por un tipo de azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada.
Estas bases pueden ser de 4 tipos: Adenina, Citosina, Timina y Guanina. Por eso se suele decir que el ADN está formado por cuatro letras: A, C, T y G.
Como vimos el curso pasado, la mayoría del ADN se localiza dentro del núcleo de la célula en forma de largas cadenas de cromatina. Este ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas formando una doble hélice. (La famosa doble hélice que Watson y Crick descubrieron gracias a Rosalind Franklin)
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| Watson, Crick y Franklin, descubridores de la doble hélice |
Dentro de nuestras células las funciones del ADN son las siguientes:
1. ALMACENAMIENTO DE INFORMACIÓN:
El ADN contiene la información genética, importante para construir a un ser vivo. Toda esta información está contenida en los cromosomas. Dentro de los cromosomas encontraremos los genes, fragmentos concretos de ADN con una función concreta. El conjunto de genes de un ser vivo se llama genoma
2. CODIFICADOR DE PROTEÍNAS: El ADN contiene la información que requiere la célula para fabricar proteínas
Gracias al ADN se crean o sintetizan las proteínas. Este proceso ocurre en dos pasos: la transcripción y la traducción. En la transcripción el ADN se copia en forma de ARN mensajero. Este saldrá del núcleo hacia el citoplasma, donde ocurre la traducción. El ARN mensajero se une a un ribosoma, el cual puede leer la información genética. Al mismo tiempo, otro tipo de ácido ribonucleico, llamado ARN de transferencia lleva al ribosoma aminoácidos, que son pequeñas moléculas que al unirse forman proteínas. El ARN de transferencia se conecta con una secuencia de ARN mensajero. De esta manera, los aminoácidos se enlazan con otros, formando así una cadena de aminoácidos. Una vez estén todos codificados, la proteína se separa del ribosoma. No obstante, si se producen fallos en la traducción del ADN, se producirán defectos considerables en la célula, dando lugar a distintos tipos de mutaciones
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| Dogma central de la Biología |
3. AUTO
DUPLICADOR. La molécula de ADN es capaz de duplicarse de tal manera que se generen dos copias idénticas, cada una de las cuales será heredada por una de las células hija.
En la replicación del ADN se obtienen copias de una molécula de este. Este proceso es fundamental para la transmisión de la información genética de una generación a otra. Consiste en separar las dos hebras de la doble hélice, que sirven como molde para la posterior síntesis de dos nuevas cadenas.
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| Replicación semiconservativa del ADN |
3. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones pueden ser:
1. ESPONTÁNEAS: Las mutaciones espontáneas ocurren principalmente por errores en el proceso de replicación, reparación o recombinación del ADN, es decir, que ocurre de manera inesperada y natural.
2. INDUCIDAS: Son provocadas por factores externos, mutágenos. Pueden ser:
Agentes físicos: Son producidas por radiaciones, como los rayos UV. Estos pueden provocar la ruptura de la doble hélice del ADN. La exposición a estos rayos puede originar cáncer de piel
Agentes químicos: Son producidas por compuestos químicos. Un ejemplo sería el gas mostaza. Este agente químico fue usado en la Primera Guerra Mundial, ya que tenía efectos muy nocivos e incluso mortales. Causando quemaduras en la piel, ampollas e irritación en los pulmones en caso de respirarlo
Agentes biológicos: son producidos por agentes vivos, como hongos o bacterias e incluso por organizaciones tan sencillas como los virus.
Un estudio de la Universidad de Stanford, California reveló que el 30% de todas las adaptaciones en las proteínas sucedidas desde que los humanos se separaron de los chimpancés han sido impulsadas por virus. Llevamos conviviendo con los virus desde hace millones de años y es lógico pensar que esta interacción afecta a nuestras células. Los virus se comportan como piratas celulares. Al introducirse en nuestro organismo los virus se apropian de casi todas las funciones de las células para poder replicarse y extenderse, así que tiene sentido que sean mayores impulsores de la evolución de la maquinaria celular que otros factores como la depredación o las condiciones ambientales.
4. TIPOS DE MUTACIONES
Según su orígen: Al azar o inducidas.
Como ha explicado Miriam anteriormente, una mutación puede aparecer de forma natural y azarosa por fallos en los procesos de replicación, transcripción y traducción del ADN de nuestras células o motivada por la alteración de esta información genética debido a la exposición con un agente mutagénico.
Dentro del universo de personajes que se clasifican como mutantes podemos diferenciar dos tipos: los que nacen con esta característica dentro de su ADN y los que durante su vida sufrirán algún tipo de situación que altere su información genética y reciban por ello sus superpoderes.
En 1960 de la cabeza del genio Stam Lee surgen una serie de personajes cuya peculiaridad es la presencia de un gen distinto al resto de los seres humanos, llamado oportunamente Gen X. Bautiza a estos personajes como mutantes o X MEN. A diferencia de personajes que han desarrollado sus poderes solo después de la exposición a estímulos o energías como Hulk, Spiderman, Deadpool o los 4 Fantásticos, los mutantes originales nacen con el potencial genético que posee sus poderes, aunque estos se manifiestan generalmente durante la pubertad. Este potencial, su apariencia y sus habilidades y superpoderes derivan por tanto de la existencia de un rasgo genético particular llamado Gen-X.
Los mutantes se pueden clasificar en diferentes niveles según sus características:
● Mutantes Omega son los más poderosos, y esto se debe a que su Gen X no presenta fallos. Tienen aspecto humanoide y facultades para controlar materia y energía. Ejemplos: Jean Grey, La bruja Escarlata o Apocalipsis.
● Mutantes Alpha siguen a los Omega en la escala de poder. Se caracterizan por poseer habilidades extraordinarias sin fallos significativos. Solo un 10% de los afectados por el Gen X se consideran Alpha. Ejemplos: Profesor Xavier, Quicksilver, Magneto o Tormenta.
● Mutantes Beta. Tienen el mismo poder que los Alpha, la diferencia radica en que el Gen X de los Beta presenta pequeños fallos que privan al portador del control total de su poder. Tal es el caso de Cyclops (Cíclope) que depende de sus gafas para mantener a raya su visión fulminante o Lobezno.
● Mutantes Gamma tienen un Gen X muy poderoso pero defectuoso e incontrolable a la vez, lo que convierte su vida en un infierno. Puede que no tengan aspecto humano. Ejemplos: Rogue, Rondador nocturno, Bestia o Mística
● Mutantes Delta. Es el grupo más numeroso de mutantes. Alrededor del 50% pero no tienen habilidades tan poderosas. Los Mutantes Delta pueden pasar años sin darse cuenta de que lo son, de hecho, debido a la naturaleza de sus capacidades. Ejemplos: Sage, Dominó o Forja,
● Los mutantes Epsilon se encuentran en el escalafón más bajo en tanto no tienen poderes útiles ni posibilidad de llevar una vida en sociedad debido a sus grandes deformaciones. El ejemplo más notable de este tipo de mutante es Beak
● Según su efecto: beneficiosas, neutras o perjudiciales
Por un lado, puede ser que caigamos en el error de asociar únicamente el concepto “mutación” al de superpoderes como invisibilidad, rayos por los ojos, superfuerza, agresividad, extraordinaria agilidad o mimetismo… Ojo, que la asociación no es para nada descabellada, luego me explico.
También podemos ser más tremendistas y considerar cualquier mutación como el origen de una aberración física (tres ojos, dos cabezas, una enfermedad rara, cáncer ….) ni una cosa ni la otra. Como me dijo la de mi banco recientemente cuando me llamó para informarme de los cambios de comisiones de mi tarjeta de crédito: - “David, a veces las cosas no son negras ni blancas, hay una amplia gama de grises”. ( Valiente cuento, si no me estaban cobrando comisiones, todo cambio que se produzca en las condiciones supone irremediablemente un cambio a ngero)
Dicho esto, debe quedar claro que las mutaciones pueden provocar cambios que beneficien, perjudiquen o incluso sean neutras para el organismos que las manifieste.
- Mutaciones beneficiosas: Éstas generan nuevas variantes de proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a los cambios presentes en su ambiente. Tal y como dedujo Charles Darwin, las mutaciones beneficiosas son la base para que ocurra el proceso evolutivo. Incrementan las posibilidades de un organismo de reproducirse, por lo que es probable que sean conservadas por la descendencia y se manifiesten con mayor probabilidad en sucesivas generaciones. Un ejemplo de mutación beneficiosa que ha contribuido a la evolución del ser humano es la adquisición de la enzima lactasa, necesaria para digerir sin problema la lactosa presente en la leche y que analizaremos posteriormente.
- Mutaciones neutras. La mayoría de las mutaciones no tiene efectos positivos ni negativos en el organismo en que ocurren. Un ejemplo son las mutaciones puntuales silenciosas. Son neutras porque, a pesar de que existe un cambio, éste no provoca una alteración en los aminoácidos que forman la proteína que codifican, por tanto no modifican el comportamiento de esta proteína y el cambio pasa desapercibido.
- Mutaciones perjudiciales. A pesar de la existencia de las anteriores, la realidad es que todo cambio que se produce al azar tiene más posibilidades de acabar en tragedia que en éxito, las cosas como son. Los cambios en el ADN no son diferentes. Un fallo en la información genética que codifica para una proteína normalmente acaba generando una proteína dañada que no funciona correctamente. En el caso de la información genética, puede acabar significando una enfermedad (como el daltonismo) cáncer, una malformación (polidactilia o sindactilia) o una condición genética delicada (Síndrome de Down)
● Según las células afectadas: somáticas o germinales
Dentro de nuestro cuerpo, entre las muchas clasificaciones que podemos contemplar, vamos a diferenciar dos tipos de células:
Una célula somática es cualquier tipo de célula de nuestro cuerpo que no es un gameto (es decir, ni óvulo ni espermatozoide) Estás células son diploides (es decir, los cromosomas por parejas, un cromosoma paterno y un materno)
El otro tipo de célula son los gametos o células germinales. Son aquellas que se encargan de la reproducción, es decir, los óvulos y los espermatozoides. Contienen la información genética que será transmitida al embrión. A diferencia de las células somáticas, son células haploides.
Teniendo esto presente, vamos a considerar dos tipos de mutaciones en función del tipo de célula que se vea afectada.
- Las mutaciones germinales ocurren en los gametos. Estas mutaciones son especialmente importantes porque se pueden transmitir a los descendientes y cada célula de los descendientes tendrá esta mutación.
- Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo. Estas mutaciones pueden tener poco efecto en el organismo porque están confinadas a una célula y a sus células hijas. Las mutaciones somáticas no se transmiten a los descendientes.
● Según su extensión: cromosómicas, génicas o genómicas
Según la extensión de material genético dañado, las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
- Molecular (génicas o puntuales): Afectan la constitución química de los genes, es decir a las bases nitrogenadas o “letras” del ADN.
- Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.
- Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente.
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES.
Como ha explicado antes Miriam, los ácidos nucleicos están formados por largas cadenas de monómeros llamados nucleótidos. El componente diferencial de estos nucleótidos es su base nitrogenada (Adenina, Guanina, Citosina o Timina para el ADN) (que vamos a simplificar con la letra con la que comienza su nombre, es decir: A, C, G o T)
Bien, entendido esto, es sencillo: Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.
Vamos a distinguir seis tipos principales:
- Sustitución: Un nucleótido es sustituido por otro diferente
- Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Inserción: Se incluyen nuevos nucleótidos en la secuencia
- Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
- Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
- Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son cambios producidos en la estructura interna de los cromosomas. Estos cambios no afectan al número sino a grandes secuencias de nucleótidos en el ADN. Al modificarse el mensaje del ADN, lógicamente se verá modificado el mensaje transcrito al ARNm y esto generará cambios en los genes y las proteínas que codifican.
Se pueden agrupar en los siguientes tipos:
● Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
● Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
● Inserción cromosómica: Es la introducción de un segmento nuevo en el cromosoma
● Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
● Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
3. MUTACIONES GENÓMICAS
Este tipo de mutaciones se caracterizan por manifestar variaciones en el número normal de cromosomas. Este fallo se suele producir por un reparto desigual de cromosomas durante el proceso de meiosis al formarse los gametos. De esta forma, unos gametos quedarán con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Las mutaciones genómicas se clasifican en:
● Euploidías: La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.
○ Poliploidías: Aumento del número normal de “juegos de cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) etc…
○ Haploidía o monoploidía: Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.
● Aneuploidías: Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo. Es decir, puede faltar o sobrar un cromosoma.
○ Monosomías: se producen cuando falta un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen efectos letales para sus portadores. Un ejemplo en seres humanos es el Síndrome de Turner.
○ Trisomías: es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene un triplete (2n + 1 cromosomas). Algunos ejemplos conocidos en el ser humano son el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter o el Síndrome de Patau
5. LAS MUTACIONES Y EL PROCESO EVOLUTIVO
“Mutación: es la clave para nuestra evolución que nos ha permitido evolucionar desde un organismo unicelular en la especie dominante del planeta Este proceso es lento y, normalmente, teniendo miles y miles de años, pero cada pocos cientos de miles de años..., la evolución da un salto adelante.
(Intro XMEN)
En 1859 Darwin lanza su Teoría evolutiva a través de la Selección Natural. En ella, la variabilidad dentro de una especie y las condiciones del medio generan situaciones en las que ciertos individuos se ven beneficiados para competir por los recursos del medio y otros en cambio presentan desventajas que los hacen poco aptos para ello. Los individuos más aptos sobreviven mejor y alcanzan con mayor probabilidad la edad reproductora, por lo que es más probable que sus características sean seleccionadas para aparecer en generaciones sucesivas. Lenta y progresivamente esta selección permite la evolución de una especie.
Los avances llevados a cabo por Gregor Mendel para entender la herencia de caracteres y la Teoría Sintética o Neodarwinista aportan a la teoría de Darwin la base genética de la que carecía y que suponía uno de sus puntos débiles. La variabilidad intraespecífica se genera, entre otras causas, por las mutaciones. La evolución es un proceso gradual, en el que se van acumulando las pequeñas variaciones que se producen en el ADN de los individuos de una población. Llegado un momento, las diferencias son tan grandes que se habrá generado una nueva especie. Un ejemplo famoso es el de la aparición de jirafas con el cuello largo, otro muy típico sería el origen del oso polar y uno que aparece mucho en los libros de texto es el de las polillas y al revolución industrial.
Las cosas no son ni blancas ni negras: El caso de las polillas inglesas.
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| Contaminación en Inglaterra, siglo XIX |
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| Ejemplares de ambos colores de Biston betularia |
Sin embargo, de repente, un "fallo genético" condiciona que aparezcan individuos de color oscuro. Lo que anteriormente hubiera sido un problema se convierte en una ventaja. Estos individuos pasan ahora desapercibidos posados sobre los troncos ennegrecidos de los abedules. Los individuos claros se convierten ahora en presas más fáciles y por tanto se reprodcuen con menos probabilidad.
Lenta pero gradualmente la población de polillas fue adaptando su color comenzando a ser mayoritarios los individuos de color negro. Existen registros de que en 1895 el 98% de las polillas de Biston betularia de Manchester eran de color completamente negro.
Este es un ejemplo de evolución claro que reafirma la teoría de la Selección Natural de Darwin y explica claramente como un error en el ADN de una especie, en un contexto adecuado puede ayudar a evolucionar una población.
Los seres humanos somos seres mutantes
En el universo Marvel, los mutantes humanos son considerados como la subespecie Homo sapiens superior, una descendencia evolutiva del Homo sapiens, y también son considerados como el siguiente paso de la evolución humana, aunque si esto es verdad o no es un tema de mucho debate. ¿Existen realmente individuos mutantes dentro de nuestra especie? La verdad es que sí, veamos algunos ejemplos.
Beber leche, ¡Todo un superpoder!
Hace miles de años, algunas poblaciones humanas comenzaron a domesticar animales, pasaron de vivir como cazadores-recolectores a una forma de vida basada en la agricultura y la ganadería. Con este cambio y el acceso a nuevas fuentes alimentarias descubrió que la leche era una gran fuente de alimento. Sin embargo, a muchos este alimento le sentaba mal: Sensación de hinchazón, gases, náuseas, diarrea…básicamente, los síntomas de la intolerancia a la lactosa, el azúcar presente en la leche.
La intolerancia a la lactosa es algo normal entre la población humana, el 75% de los seres humanos, aunque esta prevalencia depende mucho dependiendo de la región y la etnia. No es una enfermedad ni un trastorno, realmente es la condición normal del ser humano. Todos los mamíferos, nacemos con una enzima, la lactasa que permite digerir correctamente los azúcares de la leche materna. Sin embargo, nuestra información genética está diseñada para que una vez terminada la fase de lactancia, los genes que codifican para la enzima lactasa dejen de expresarse.
Sin embargo, en un momento de la evolución humana, (se cree que hace unos 5.000 o 6.000 años entre uno de los primeros pueblos ganaderos, la cultura de las jarras embudiformes en la Europa central y del norte) aparece un “fallo genético” una mutación localizada en el gen SNP C/T13910 que codifica para la lactasa y que provocaba que el gen no se desactivase y continuase expresándose más allá de la niñez.
Aquellos afortunados que poseían la mutación podían nutrirse de leche durante toda su vida, y por lo tanto obtener alimento aunque no hubiera cosechas, esto les ayudaría a sobrevivir y reproducirse mejor. Los hijos de estos supervivientes tendrían más posibilidades de heredar esta mutación, y también verían incrementadas sus probabilidades de sobrevivir. Generación tras generación se fue repitiendo el proceso, de forma que pasados cientos o miles de años la tolerancia a la lactosa sería algo más común entre la población humana. ¿Por qué no decirlo?… Poder beberte un colacao sin sufrir después una fuerte deforestación intestinal y un ataque incontrolable de gases intestinales se puede considerar un auténtico superpoder.
El color de nuestra piel: No es el azul de Bestia o el verde de Hulk, peroooooo...Quizá uno de los aspectos más polémicos en la especie humana, por las connotaciones que ha tenido a lo largo de la historia es la diversidad en el tono de la piel. Sin saber muy bien el porqué, porque no tiene explicación lógica ni coherente, el ser humano ha usado el tono de la piel para construir diferencias entre seres humanos, (no podemos usar diferencias raciales, pues biológicamente el concepto “raza” dentro de la especie humana no tiene cabida) diferencias injustas y acientíficas como vamos a ver ahora.
Cuando Homo sapiens abandona África, tiene que adaptarse a otros climas menos soleados. En este momento se produce una mutación en uno de los genes encargados de regular la síntesis de la melanina, el gen MC1R. esta mutación provocó una decoloración de la piel que favorecía una mejor absorción de la vitamina D, por tanto una característica ventajosa para el clima de las regiones mediterráneas, ya que facilita la absorción de la vitamina D en los meses de invierno, en los que la radiación ultravioleta es menor, (por un lado ventajosa pero por otro lado con consecuencias peligrosas pues favorecía la predisposición a sufrir cáncer de piel)
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| Origen y expansión de Homo sapiens |
Algunos estudios defienden que las mutaciones asociadas con el color claro de los ojos, la piel y el cabello en los europeos en realidad habrían aparecido hace un millón de años en África y que posteriormente, tras la salida del continente africano, habría sido la selección natural la que habría completado el proceso evolutivo del ser humano para asentar cada tono en una latitud concreta de acuerdo al nivel de exposición solar.
Conceptos como esclavitud, apartheid, racismo, raza aria son constructos sociales que el ser humano ha creado a partir de las diferencias en el color de la piel que presentan los humanos y que explicados biológicamente se convierten en ridículos e indefendibles. La realidad del ser humano es que genéticamente somos prácticamente idénticos, una misma especie: la especie humana.
Dejando de lado los poderes imposibles y la fuerza sobrehumana, todos los seres humanos somos por naturaleza organismos mutantes. Un grupo de investigadores ha conseguido medir por primera vez de forma directa los cambios genéticos que un niño recibe de sus padres. Los resultados son asombrosos: Cada uno de nosotros tiene unas 60 nuevas mutaciones provenientes de los padres. El descubrimiento, que aparece publicado en la revista Nature genetics confirma lo que ya veníamos presintiendo a lo largo de este artículo:
