domingo, 26 de enero de 2014

WILLOW Y LA ACONDROPLASIA

   Están echando willow en la TV ahora mismo. A los ochenteros no se nos escapa mucho esta película, pues es uno de los iconos cinematográficos de esa época. En 1988 aparece en la gran pantalla de manos de Ron Howard el viaje de un Nelwyn llamado Willow, para llevar sana y salva a una recién nacida, que la profecía señala como la elegida para acabar con el reino de terror de la malvada reina Madvorda. 

http://www.youtube.com/watch?v=uzn2izehkno 



Pues bien, lo que la película trata como Nelwyn sería un claro caso de enanismo o más correctamente Acondroplasia. La acondropasia es un defecto de nacimiento debido a una mutación en el gen que codifica para el crecimiento de los fibroblastos en el cromosoma 4, concretemante una mutación puntual que condiciona un cambio en una única base nitrogenada y la traducción equivocada de un aminoácido. 

   En la película, vemos que toda la aldea de los Nelwyn presentan esta alteración. En el caso de Willow, la cosa tiene su miga estadística, ya que está casado con una mujer acondroplásica y tiene dos hijos, por supuesto, acondroplásicos.  Los individuos homocigóticos tienen un esperanza de vida ínfima ¿Cuál es la probabilidad de que los hijos que tengan un matrimonio de individuos acondroplásicos portadores, no sean homocigóticos y por tanto sobrevivan? Vaya carambola ¿no?

   Esta alteración puede ser heredada de padres a hijos (Sería lógico pensar que debido a este tipo de herencia willow manifiesta esta alteración) o ser originada completamente al azar aunque los progenitores sean completamente normales (Por ejemplo, el genial personaje de la saga Juego de Tronos Tyrion lannister, tercer hijo de Tywin y lady Joanna Lannister, y hermano menor de los mellizos Jaime y Cersei, que son individuos completamente normales.....para esta característica vamos)

 Es una mutación autosómica dominante, esto quiere decir que con heredar el factor de uno solo de los padres, ese individuo ya lo manifestará en su fenotipo. De este modo, pueden aparecer los siguientes fenotipos y genotipos:


  • Homocigótico,  es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven). Ocurre en el 25% de los hijos cuando ambos progenitores son acondroplásicos.
  • Heterocigótico, a este genotipo se puede llegar desde tres supuestos posibles.
  • Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%.
  • Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50% de posibilidades de heredarlo
   La persona con acondroplasia suele tener:

  • Baja estatura
  • Parte superior corta de los brazos y muslos cortos (en comparación con el antebrazo y la parte inferior de las piernas)
  • Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado
  • Problemas dentales, incluidos dientes torcidos o amontonados
  • Pies anchos y planos; dedos cortos
  • Mano tridente, una afección en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y el anular
  • Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
  • Piernas arqueadas. Esto sucede cuando las piernas se arquean hacia afuera entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y problemas para caminar. Si el arqueamiento o el dolor es grave, se pueden corregir las piernas arqueadas con cirugía.   
 
 La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Una prueba de ADN puede ser realizada antes del nacimiento para detectar la homocigosidad de la mutación, sin embargo, a día de hoy no existe tratamiento. 

   Warwick Davis interpreta  a Willow. Este actor aparece en infinidad de películas, desde la Guerra de las Galaxias a Harry Potter. Sin embargo, tenemos más ejemplos de personajes que alcanzaron la fama, pese o apoyándose en este defecto: Verne Troyer o Miniyo en Austin Powers (aunque el origen de su personaje es el diseño en el  laboratorio a imagen y semejanza del Dr. maligno, pero a escala 1/8) o  Peter Dinklage archiconocido por su papel,ya mencionado anteriormente, de Tyrion Lannister en Juego de Tronos.








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