LA VERDADERA ENFERMEDAD DE WILLOW

   Decía en la segunda revisión de este artículo que "la unión hace la fuerza", puesto que a mi trabajo inicial le sumaba el de una de mis alumnas, mi querida María Montañas. Han pasado unos años (creo que seis exactamente) y me gustaría comenzar esta nueva revisión citando al escritor uruguayo Mario Benedetti "la perfección es una pulida colección de errores" pues un comentario, anónimo por otra parte, me ha hecho ver el error cometido al identificar como acondroplasia la peculiar condición del protagonista de la película "Willow". Me gustaría subsanar el error y reestructurar correctamente ese trabajo.

 

Sinopsis:

   Una prisionera da a luz a un bebé en las mazmorras del castillo de la malvada reina Bavmorda (Jean Marsh). Según una antigua profecía, esta niña acabará con el reinado de la perversa hechicera que al más puro estilo de Herodes ordena encarcelar a todas las embarazadas para matar a la niña que nazca con la marca. Pero la madre de la bebé pide ayuda a la comadrona que huye con la niña al bosque. Meses después, atacada por unas criaturas de Bavmorda deja la cuna en el río abajo para salvar a la niña. Ranon y Mims, los hijos de Willow Ufgood (Warwick Davis), un enano del pueblo de los peks, que trabaja como agricultor, descubren a la niña cuando jugaban cerca del río. Desde ese momento el bebé está bajo el cuidado de la familia de Willow. Pero cuando dos terribles criaturas con aspecto de lobos atacan el pueblo de Willow, éste pronto entenderá que el destino de la niña es provocar la caída de la malvada reina Bavmorda y emprende un viaje para lograrlo. El pequeño Willow necesitará ayuda para proteger a la niña y por ello contará con el espadachín Madmartigan (Val Kilmer), la hechicera Fin Razel (Patricia Hayes), Franjean (Rick Overton) y Rool (Kevin Pollak), quienes harán todo lo posible por mantener a salvo a la niña y que la profecía se cumpla. (sensacine)

La pequeña Elora y Willow

    Pues bien, lo que la película trata como Nelwyn y que yo asocié en su momento erróneamente con la acondroplasia de Tyrion Lannister, es en realidad un caso de displasia espondiloepifisaria congénita, la enfermedad que sufre el actor en la vida real. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita)

•    Descripción de la enfermedad: 
  

   La displasia espondiloepifisiaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico y a otras dificultades en la visión y la audición. 

Algunas de las características de la enfermedad

• Causas:
  

    Esta enfermedad es ocasionada por una mutación en el gen COL2A1 del cromosoma 12, encargado de la síntesis del colágeno tipo II. Esta proteína es esencial para desarrollar estructuras de los tejidos conectivos como músculos, piel, huesos, ligamentos y cartílagos. Si el colágeno se reduce o no se asimila correctamente esas estructuras pierden firmeza, elasticidad e hidratación, bajando el tono muscular por ejemplo y provocando dolor en las articulaciones.

•  Características de heredabilidad:

Al igual que le puede suceder a la acondroplasia, tiene un patrón de herencia autosómico dominante. “autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales y “dominante” significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste.

Herencia padre enfermo - madre sana

   En la película se muestra a los que padecen esta patología como pertenecientes a otra variante distinta y se hacen llamar Nelwyns mientras que se mantienen alejados de los Daikinis, los cuales no muestran esta condición genética.

    La familia de Willow está formada por Willow Ufgood, un agricultor del pueblo de los Peks, su esposa Kiaya, y sus dos hijos Ranon y Mims, todos enanos, obviamente al ser una condición dominante, vamos a dar por hecho que debido a la misma enfermedad en la vida real (no encuentro datos sobre Julie Peters, que encarna a la mujer del valiente héroe)

Familia Willow

•  Diagnóstico 

   Es una enfermedad poco frecuente. Aparece en 1 de cada 200.000 bebes, según datos de la asociación AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II). 

   Se puede detectar antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal. El diagnóstico se puede confirmar por medio de pruebas genéticas (a través de la amniocentesis) o a través de una muestra de vellosidades coriónicas si en una familia hay antecedentes.Ttambién se puede diagnosticar en el momento del nacimiento, basándose en la observación del crecimiento del niño y sus rasgos físicos, y ordenando radiografías y pruebas para detectar el gen modificado.

• Tratamiento

   El tratamiento para la displasia espondiloepifisaria congénita se enfoca en los síntomas específicos. Para ello se va a requerir la atención médica de un equipo diverso de especialistas entre los que se pueden incluir:

• Un cirujano traumatológico para los problemas de los huesos y las articulaciones
• Un neurólogo/neurocirujano para los problemas de la médula espina
• Un especialista en genética para ayudar a las familias a entender los cambios genéticos y planificar la atención médica en el futur
• Un oftalmólogo u oculista para los problemas de los ojos
• Un otorrinolaringólogo para ayudar con los problemas auditivo
• Un neumólogo para los problemas respiratorio
• Un pediatra para los cuidados de rutina
• Un fisioterapeuta para ayudar con la fuerza muscular y la movilidad articular
• Un terapeuta ocupacional para ayudar con los problemas relacionados con la escritura, la alimentación y otras actividades cotidianas

   Warwick Davis no sólo ha protagonizado Willow. Este actor aparece en infinidad de películas, desde la Guerra de las Galaxias a Harry Potter. Al igual que él, tenemos más ejemplos de personajes que alcanzaron la fama, pese o apoyándose en este defecto (enanismo): Verne Troyer, que encarna a personajes como Griphook en Harry Potter y la Piedra Filosofal o Miniyo en Austin Powers (aunque el origen de su personaje es el diseño en el  laboratorio a imagen y semejanza del Dr. maligno, pero a escala 1/8) o Kenny Baker,  actor que se ubica en el interior del autómata R2D2 en la Guerra de las Galaxias o Peter Dinklage, archiconocido por su papel, ya mencionado anteriormente, de Tyrion Lannister en Juego de Tronos. 

Peter Dinkage, Verne Troyer y Kenny Baker (R2D2)