EL SÍNDROME DE PROTEUS. EL HOMBRE ELEFANTE

   "El hombre elefante" es una película estadounidense grabada en blanco y negro en 1980, nominada a varios Óscar y basada en la historia real de Joseph Merrik. El increíble y dramático caso de Joseph Merrick (al que en la película se le llama John) fue la inspiración para la obra del maestro David Lynch 

“Mi cráneo tiene una circunferencia de 91,44 cm, con una gran protuberancia carnosa en la parte posterior del tamaño de una taza de desayuno. La otra parte es, por describirla de alguna manera, una colección de colinas y valles, como si la hubiesen amasado, mientras que mi rostro es una visión que ninguna persona podría imaginar. La mano derecha tiene casi el tamaño y la forma de la pata delantera de un elefante, midiendo más de 30 cm de circunferencia en la muñeca y 12 en uno de los dedos. El otro brazo con su mano no son más grandes que los de una niña de diez años de edad, aunque bien proporcionados. Mis piernas y pies, al igual que mi cuerpo, están cubiertos por una piel gruesa y con aspecto de masilla, muy parecida a la de un elefante y casi del mismo color. De hecho, nadie que no me haya visto creería que una cosa así pueda existir. (Joseph Merrick)

https://www.youtube.com/watch?v=KDmlRIGSDqQ

SINOPSIS

   La película trata sobre John Merrik (Joseph es llamado así en la película) un hombre deforme conocido como un monstruo. Debido a la época, su familia explicaba su aspecto de “elefante“ diciendo que su madre se había desmayado cuando estando embarazada se le acercó uno. Por ello era exhibido en un circo ambulante, vivía encerrado en una jaula escondiendo su deformidad bajo una manta y en muy malas condiciones.

“Vi la luz por primera vez el 5 de Agosto de 1862. Nací en Lee Street, Leicester. La deformidad que exhibo ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de animales. Se juntó una enorme multitud para verlos, y desafortunadamente empujaron a mi madre bajo las patas de un elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad.” (Joseph Merrick)

   ¿Qué sufre exáctamente el protagonista? En clase hemos hablado en una ocasión de una enfermedad que provoca deformaciones tan espectaculares como las que luce Joseph en su cuerpo pero no es elefantiasis, porque es una enfermedad tropical provocada por un gusano redondo que vive como parásito en nuestra piel y que se transmite por la picadura de los insectos que actúan como vectores de transimisión. En Inglaterra no existe este tipo de parásito, luego no era filariasis (comúnmente conocida como elefantiasis por provocar grandes piernas debido a la retención linfática). Se creyó también que se trataba de neurofibromatosis, pero esta no provoca las graves deformidades en los huesos que tenía. Actualmente, y después de años de investigaciones sobre su esqueleto, se ha determinado que padecía una variante única en su persona del Síndrome de Proteus, un caso extremadamente grave nunca antes registrado por la medicina, ni vuelto a registrar desde entoces.

 

   En la película no se conoce que padece síndrome de Proteus hasta que un día un joven médico cirujano llamado Frederick Treves hace una visita al circo, queda impresionado y decide ayudar a Merrik. Consigue llevárselo al hospital, hacerle varias pruebas y cuidarlo, conociendo, además de su enfermedad, su personalidad e inteligencia; era dulce y sensible y además poseía un coeficiente intelectual mayor a la media. Se lleva una temporada viviendo con él, hasta que Bytes (el dueño del circo) lo secuestra y lo vuelve a exhibir y a someterlo a crueldad. Logra escapar, pero es acosado por un grupo de niños, derribando accidentalmente a una niña y siendo perseguido por la multitud. Esta le hace daño, mientras él grita :«No, yo no soy ningún monstruo, no soy un animal, soy un ser humano, soy un hombre». La policía lo devuelve al hospital, donde se recupera, pero no de su bronquitis crónica. Más tarde le organizan un musical en su honor, y esa misma noche muere acostado en su cama.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PROTEUS? 

   El síndrome de Proteus, llamado así por el dios griego Proteo que era capaz de cambiar de forma, es una enfermedad congénita (aquella que se manifiesta desde el nacimiento) que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo.

   Es un síndrome genético altamente variable de un individuo a otro. Se debe a una mutación genética de un gen AKT1 (gen bien conocido ya que se trata de una diana interesante contra el cáncer) ubicado a lo largo del cromosoma 14. Aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosomas implica. Sí se sabe que el fenotipo de los enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos. Es autosómica recesiva, es decir,  deben estar presentes dos copias del gen anormal para que se desarrolle la enfermedad.

   Es extremadamente raro. ​Sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo (posiblemente haya habido más que no fueran correctamente diagnosticados).

  DIAGNÓSTICO, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO
   Sólo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto pueden ser de gran ayuda., a parte de estas, algunas pruebas que se le realizan a los pacientes son:

• Estudio moleculares para AKT1.
• Biopsia (extracción y examinación de células para verificar si hay enfermedad) de tejido afectado.
• Análisis del tiempos de coagulación ( riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar).
• TAC.
• Electroencefalograma: en caso de presentar convulsiones.
• Espirometría: para evaluar a pacientes con síntomas respiratorios

El diagnóstico requiere de la presencia de hallazgos de la categoría A,B o C.

Categoría A:

• Nevos de tejido conectivo, es decir, malformaciones de la piel que se forman como resultado de la producción excesiva de varias sustancias:
• colágeno, tejido elástico, mucina, glicosoaminoglicanos (cadenas largas no ramificadas de polisacáridos) o una combinación de éstas.

Categoría B: 2 de los siguientes:

• Nevos epidérmicos (manchas oscura de la piel, no cancerosas).
• Crecimiento asimétrico de miembros inferiores ,cráneo, vertebras, bazo o timo.
• Cistadenomas ováricos (tumores epiteliales benignos en los ovarios), o adenoma en parótida ( tumor benigno de la glándula salivar parótida que se encuentra debajo de la oreja), en pacientes menores a 20 años.

 Categoría C: Se requieren las 3.

• Atrofiamiento de grasa.
• Malformaciones capilares, venosas, linfáticas o pulmonares. 
• Facial dolicocéfalo (cráneo alargado, ya que su  diámetro anteroposterior es mayor que el transversal), cara alargada, ptosis (descenso permanente,total o parcial, del párpado superior), depresión del tabique nasal y respiradores orales.

   De otra forma, se dan los siguientes síntomas:

• Hemihipertrofia (crecimiento excesivo de solamente un lado del cuerpo, derecho o izquierdo) de las extremidades, por lo tanto asimetría corporal.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes, (ej: lipomas, bultos de grasa).
• Macrodactilia (uno o más dedos de un pie o mano crecen a una velocidad superior con relación a los demás).
• Piel corrugada (estriada, acanalada), debido a su crecimiento excesivo.
• Macrocefalia
• Hiperostosis (crecimiento excesivo de hueso) e hipertrofia de huesos largos y tejidos blandos
• Problemas cardíacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Desviaciones de la columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.
• Estrabismo (desviación del alineamiento de los ejes oculares).
• Genitales anormales.
• Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (sólo en un 20% de los enfermos)

   No todos los signos aparecen en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de un individuo a otro.

   Es una enfermedad progresiva que no tiene cura, el tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados, pero al existir esta variabilidad también es muy individualizado y multidisciplinario (genética, ortopedia, cirugía reconstructiva, dermatología, cardiología, endocrinología pediátrica, cirugía maxilofacial, oftalmología, ortodoncia, psicología…)

 LA ENFERMEDAD EN LA PELÍCULA
 
   Al principio, debido a la mentalidad de la época y los pocos avances científicos, se trata a Merrik como un objeto de entretenimiento y como un ser extraño. A medida que avanza la película, y con la investigación del doctor, se descubre un poco más la enfermedad, aunque incluso el propio médico lo llega a tratar como objeto de miradas en un tramo de la historia (en el que John vive en casa de este y a menudo la clase alta va a visitarlo quedando perplejos).

   CURIOSIDADES

   El síndrome de Proteus no es una patología hereditaria, es decir, al no ser heredable de ninguno de los dos padres si se tiene un hijo enfermo el riesgo de tener otro es igual al del resto de la población.

   El verdadero Joseph Merrik era muy inteligente, sabía leer y escribir y además era muy religioso. Escribió este poema:

Es cierto que mi forma es muy extraña,
pero culparme por ello es culpar a Dios;
si yo pudiese crearme a mí mismo de nuevo
procuraría no fallar en complacerte.
Si yo pudiese alcanzar de polo a polo
o abarcar el océano con mis brazos,
pediría que se me midiese por mi alma,
porque la verdadera medida del hombre es su mente.

   El esqueleto de Merrick se conserva en el Royal London Hospital.

 

 

   Otro caso curioso de esta enfermedad es el de Mandy Sellars, una mujer cuyas piernas le pesan 108kg y miden 180cm de diámetro. 

VALORACIÓN PERSONAL

   Creo que la manera en la que la película enfoca esta enfermedad es muy didáctica, ya que nos enseña tanto la crueldad del ser humano y su avaricia como la bondad o la voluntad que tienen algunos de ayudar a otros. Además nos hace empatizar con el protagonista, poniéndonos así en el lugar de personas que tienen que pasar por situaciones en las que se sienten excluidas por la sociedad o por enfermedades, ya sean de estas características o de otras. Además, me parece muy interesante que esté basada en hechos reales, pero también triste por ello. al igual que por el trágico desenlace con el que concluye. Aún así, me ha aportado mucho y me ha parecido muy diferente y especial.

Trabajo elaborado por Celia Lojo Romero
Alumna de 1º de Bachillerato C de Ciencias de la Salud
I.E.S La Atalaya, Conil de la Frontera 

 BIBLIOGRAFÍA

www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2002/cd022n.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002052.htm
https://jralonso.es/2011/08/03/el-hombre-elefante/
https://es.slideshare.net/gnzlztrrs/sndrome-de-proteus-proteus-syndrome-akt1?qid=14d46282-3f8a-4436-81fb-9ba2f4647b3e&v=&b=&from_search=1
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12269/hemihipertrofia
https://macrodactyly.wordpress.com/tag/macrodactilia/
https://es.thefreedictionary.com/corrugada
https://www.icoftalmologia.es/es/enfermedades-de-los-ojos/estrabismo/
https://www.allinahealth.org/mdex_sp/SD7661G.HTM
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https://www.institutobernabeu.com/es/diccionario-ginecologico/v/cistoadenoma/
https://salud.ccm.net/faq/10071-adenoma-de-la-parotida-sintomas
http://www.doctissimo.com/es/salud/diccionario-medico/dolicocefalo
https://es.wikipedia.org/wiki/Ptosis_palpebral