Llegan las fechas en las que tanto alumnos como profesores estamos tan bloqueados de trabajo que vemos poquito la luz del sol. Existen personas que tampoco lo ven mucho, no por obligaciones laborales sino de salud. ya hemos tratado anteiormente en este blog el caso de la Xerodermia pigmentosa, un trastorno por el cual la luz del sol afecta en exceso a la piel pudiendo crear graves quemaduras y colaborar a la aparición de cáncer de piel. Concretamente la pelicula usada para ello fue "Los Otros"
Parece que la enfermedad ha sido protagonista en más películas. Este curso aprovecharemos el análisis de "Amor de medianoche" para completar el trabajo anterior.
SINOPSIS:
Amor a medianoche es una película de drama romántico estadounidense dirigida por Scott Speer y escrita por Eric Kirsten, basada en la película de 2006 japonesa del mismo nombre. La película está protagonizada por Bella Thorne, Patrick Schwarzenegger, y Rob Riggle. La fotografía principal comenzó el 12 de octubre de 2015 en Vancouver.
Katie Price es diagnosticada con una enfermedad genética incurable cuando era pequeña. La XerodermaPigmentoso se caracteriza por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta, por tanto, Katie se ve obligada a pasar su vida aislada para evitar la luz solar, ya que cualquier exposición podría resultar letal. Con la excepción de la compañía de su padre viudo, Jack Price y de su única amiga Morgan, Katie pasa las horas del día sola componiendo canciones con la guitarra y mirando por la ventana de su dormitorio.
Desde detrás de su ventana tintada, año tras año ha seguido la vida de Charlie Reed, sin que él lo sepa.
Al anochecer, que es cuando puede salir de su casa, Katie toca la guitarra para los viajeros en una estación de tren.
Katie Price es diagnosticada con una enfermedad genética incurable cuando era pequeña. La XerodermaPigmentoso se caracteriza por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta, por tanto, Katie se ve obligada a pasar su vida aislada para evitar la luz solar, ya que cualquier exposición podría resultar letal. Con la excepción de la compañía de su padre viudo, Jack Price y de su única amiga Morgan, Katie pasa las horas del día sola componiendo canciones con la guitarra y mirando por la ventana de su dormitorio.
Desde detrás de su ventana tintada, año tras año ha seguido la vida de Charlie Reed, sin que él lo sepa.
Al anochecer, que es cuando puede salir de su casa, Katie toca la guitarra para los viajeros en una estación de tren.
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| Katie toca la guitarra en la estación del tren |
Al ver a Katie por primera vez, Charlie siente un flechazo por Katie y se empiezan a conocer. Katie prefiere no decir la gravedad de su enfermedad, y la pareja pasa las noches de verano enamorándose bajo las estrellas. En esta historia de amor, Katie encuentra su voz mientras anima a Charlie a perseguir también sus sueños.
Pero su feliz romance se ve interrumpido cuando Katie pierde la noción del tiempo cuando sale una noche con Charlie y no se da cuenta de la hora y empieza a amanecer, quedando atrapada en la luz del sol.
Pero su feliz romance se ve interrumpido cuando Katie pierde la noción del tiempo cuando sale una noche con Charlie y no se da cuenta de la hora y empieza a amanecer, quedando atrapada en la luz del sol.
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| Disfrutando sin constancia del tiempo |
Charlie se pone muy mala y el médico le anuncia que le queda poco tiempo de vida, al padre le cuenta mucho darse cuenta de la situación, cada vez menos tiempo, Katie y Charlie quieren vivir la vida al máximo y ella se aventura a cumplir su sueño, que era ver el amanecer en barco con Charlie, finalmente ella muere.
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| Escena de su relación |
XERODERMIA PIGMENTOSA ¿QUÉ ES?
La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso. Se subdivide en ocho grupos de complementación, de acuerdo con el gen afectado: del XPA al XPG, y XP de tipo variante (XPV).
La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso. Se subdivide en ocho grupos de complementación, de acuerdo con el gen afectado: del XPA al XPG, y XP de tipo variante (XPV).
CAUSAS El XP es un trastorno hereditario recesivo autosómico. Esto quiere decir que alguien tiene que tener 2 copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste. El trastorno se hereda tanto de la madre como del padre al mismo tiempo. El gen anormal es raro, así que las probabilidades de que ambos padres lo tengan son muy poco frecuentes. Por esta razón, es muy poco probable que una persona con esta afección la pase a la siguiente generación, aunque es una posibilidad.
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| Patrón de herencia de la enfermedad |
La luz UV, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de XP, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de colores variados (pigmentación moteada).
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| Efecto de la radiación UV sobre nuestro ADN |
SÍNTOMAS
- Fotosensibilidad en los ojos.
- Tras una exposición muy breve al sol se producen, por lo general, quemaduras graves en la piel.
- Las zonas cutáneas que reciben la radiación solar, muestran alteraciones muy diversas, que incluyen variaciones de la pigmentación de la piel, por ejemplo la aparición de manchas marrones-rojizas y procesos de atrofia y cicatrizaciones de la piel.
- La aparición de pecas y manchas, así como lunares oscuros, se produce en los dos primeros años de vida.
- La piel en general y los labios se muestran inusualmente secas y con aspecto envejecido, y es extra sensible.
- Se forman las denominadas telangiectasias, dilataciones de los vasos sanguíneos de menor tamaño.
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| Quemaduras solares |
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Piel de aspecto envejecido |
En algunos casos, también es posible que se den los siguientes síntomas con el paso de los años, en el transcurso de la enfermedad:
- Problemas neurológicos progresivos
- Problemas de desarrollo
- Pérdida de audición de sonidos de alta frecuencia, y comienzo de sordera
- Pérdida de capacidades ya adquiridas, como caminar o hablar.
TRATAMIENTO
Además de protegerse de la luz solar, el tratamiento de la xerodermia pigmentosa requiere reconocimientos por parte del dermatólogo con el objetivo de detectar y extirpar lo antes posible tumores cutáneos sospechosos. La única opción consiste en protegerse del cáncer de piel evitando la luz solar. Esto no quiere decir solo que los afectados no puedan tumbarse al sol, sino que deben rehuir por completo la luz diurna siempre que sea posible. Si esto es inviable, la piel ha de protegerse adicionalmente por medio de ropa adecuada, gafas UV y cremas con un factor de protección solar muy elevado.
Las personas afectadas deben permanecer durante el día en espacios cerrados en los que las ventanas estén dotadas de láminas con filtros UV especiales. La mayoría de los afectados son niños y estos solo pueden salir al aire libre tras la puesta de sol.
En la actualidad se están investigando opciones de terapia genética e ingeniería de tejidos para tratar esta enfermedad:
Terapia génica
Todavía no hay evidencias de que la terapia génica pueda contribuir a curar o tratar enfermedades como la xerodermia, sus posibilidades son esperanzadoras para la medicina clínica. Se trata de una terapia mediante la cual se reemplazaría el material genético de los cromosomas dañados o mutados, por la información correcta. Por ejemplo, en el caso de la xerodermia, en la que los afectados no disponen de la información necesaria para que las células reparen el daño producido por la radiación UV, una opción de terapia génica consistiría en introducir dicha información en el ADN, sustituyendo los genes mutados o incorrectos.
Todavía no hay evidencias de que la terapia génica pueda contribuir a curar o tratar enfermedades como la xerodermia, sus posibilidades son esperanzadoras para la medicina clínica. Se trata de una terapia mediante la cual se reemplazaría el material genético de los cromosomas dañados o mutados, por la información correcta. Por ejemplo, en el caso de la xerodermia, en la que los afectados no disponen de la información necesaria para que las células reparen el daño producido por la radiación UV, una opción de terapia génica consistiría en introducir dicha información en el ADN, sustituyendo los genes mutados o incorrectos.
Ingeniería de tejidos
La ingeniería de tejidos podría convertirse en otra posible terapia para tratar la xerodermia pigmentosa. La idea consiste en generar piel en laboratorio con la capacidad de regeneración del daño del ADN, es decir, con la enzima necesaria de la que carecen las personas con xerodermia. Después, esta piel sería trasplantada al paciente.
No obstante, aún no existen medidas de tratamiento factibles para la xerodermia, y las medidas terapéuticas se limitan, por el momento, a evitar la luz del sol. Además, son necesarias pruebas de detección precoz periódicas para descubrir y tratar posibles tumores malignos de manera temprana. Aunque las personas con xerodermia suelen contraer cáncer de piel antes de cumplir los 20 años, cerca de dos tercios de los afectados sobreviven hasta los 40. Pero también se han registrado casos en que los pacientes han alcanzado edades muy superiores.
La ingeniería de tejidos podría convertirse en otra posible terapia para tratar la xerodermia pigmentosa. La idea consiste en generar piel en laboratorio con la capacidad de regeneración del daño del ADN, es decir, con la enzima necesaria de la que carecen las personas con xerodermia. Después, esta piel sería trasplantada al paciente.
No obstante, aún no existen medidas de tratamiento factibles para la xerodermia, y las medidas terapéuticas se limitan, por el momento, a evitar la luz del sol. Además, son necesarias pruebas de detección precoz periódicas para descubrir y tratar posibles tumores malignos de manera temprana. Aunque las personas con xerodermia suelen contraer cáncer de piel antes de cumplir los 20 años, cerca de dos tercios de los afectados sobreviven hasta los 40. Pero también se han registrado casos en que los pacientes han alcanzado edades muy superiores.
DATOS CURIOSOS
La xerodemia pigmentosa es considerada una enfermedad rara porque la incidencia mundial de la enfermedad es de 2 a 4 personas por millón. La enfermedad varía de un país a otro, debido a aspectos étnicos, geográficos. La incidencia se calcula 1 × 100 000 en países como Japón, hasta 1 × 1 000 000 en Europa y Estados Unidos.
Una incidencia alta ha sido reportada en Libia, Arabia y Egipto: 10 a 15 por millón. En Brasil, de 1953 a 1995, se informaron 48 pacientes con XP, y 15 de ellos fueron seguidos en su enfermedad (la consanguinidad estuvo presente en 8 de ellos) 6 En Cuba se han diagnosticado 63 casos.1 En México se han reportado pocos casos.
La primera sospecha de la enfermedad de xerodermia pigmentosa se produce en el hogar, por parte de los padres o cuidadores del niño. Ya en edades muy tempranas, entre 1 y 2 años, comienzan a observarse reacciones sospechosas ante la incidencia de rayos solares en la piel y los ojos del niño. La fotosensibilidad ocular, por regla general, se manifiesta antes que los síntomas cutáneos, como quemaduras y piel sensible.
No obstante, la prueba definitiva que permite diagnosticar la enfermedad es el análisis genético. Dado que la enfermedad de xerodermia es congénita hereditaria, bastará con analizar el tejido del niño para confirmar alguno de los 8 tipos posibles de mutaciones en los genes implicados en la reparación del ADN.
(En la película se da el caso de que a Katie se le diagnosticó el caso de esta enfermedad cuando era pequeña (a temprana edad) ella vivía encerrada en su casa y solo salía al anochecer, y cada allo que pasaba su enfermedad iba a peor).
Artículo redactado por Lola Muñoz
1º Bachillerato B IES La Atalaya
Me parece un buen artículo por parte de una estudiante de bachillerato.Yo he tenido un hijo con esta enfermedad,por eso que me es muy conocida y mi niño y yo hemos luchado mucho y hemos tenido muchas vivencias.Por ellos que todo lo que se pone en este artículo me es muy conocido.
ResponderEliminarLo que me entristece es que hoy estemos todavía con suposiciones y no haya todavía nada.Ya que hace15 años de la muerte de mi hijo y.murio con 19 y todo esto se sabía y se sigue en la misma.Un buen artículo.
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