“Quiero conocer a Lars”.
“Quiero conocer a Lars”.
“Quiero conocer a Lars”.
Tom Spicer repitió esa frase tantas veces que sus hermanos, una periodista y el otro cineasta decidieron hacerle caso.
SINOPSIS
Es un documental estadounidense estrenado en 2012 que cuenta la historia de cómo Kate y Will Spicer, consiguen que su hermano Tom, que tiene el síndrome de X frágil y es un gran fan de Lars Ulrich, el baterista, compositor, fundador y líder (junto a James Hetfield) de la banda de heavy metal: Metallica; conozca a Lars. Emprenden el viaje en caravana de Exmouth, de Bristol a LA y a las Vegas.
Vamos a centrarnos en el síndrome que tiene Tom, que es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria:
DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD.
El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome.
¿Qué causa el síndrome del X frágil?
El X frágil es consecuencia de un cambio o una permutación en el gen “Fragile X Mental Retardation 1” (FMR1), que se encuentra en el cromosoma X. Cuando funciona con normalidad, el gen provee información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” o FMRP, cuya función en el organismo aún no está muy clara, aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicación entre las neurona, es decir, es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema nervioso. Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
 |
Diferencia entre cromosomas X, siendo el primero
normal y el segundo frágil.
|
- Sanos: son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
- Intermedio: o en zona gris, tienen en 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
- Premutados: aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.
- Mutación completa: se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de X frágil de severidad variable.
Además del tamaño de la mutación influyen otros factores por los que no todas las personas con una mutación presentan síntomas:
La cantidad de células que tiene la mutación. Dado que no todas las células del cuerpo son exactamente iguales, algunas células tienen la mutación del FMR1 y otras no. A esta situación se le llama mosaicismo. Si la mutación está en la mayoría de las células del cuerpo, la persona probablemente tenga síntomas del síndrome del X frágil. Si la mutación solo está en algunas de las células, la persona podría no presentar ningún síntoma o presentar síntomas leves.
Ser mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen solo uno. En las mujeres, si el gen FMR1 en uno de los cromosomas X tiene una mutación, el gen FMR1 en el otro cromosoma podría no tener la mutación y entonces no padecerla. Incluso si uno de los genes de la mujer tiene una mutación muy grande, el cuerpo generalmente puede producir al menos un poco de FMRP, con lo cual los síntomas serán más leves.
Esta mutación deriva de la genética:
Esto quiere decir que en el caso de las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X (cariotipo XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una mutación del gen FMR1, el gen normal del otro cromosoma compensa la producción de la proteína FMRP, por lo tanto la mujer será sana pero portadora de la enfermedad.
En el caso de los hombres, al ser su cariotipo XY, si uno de los genes del único cromosoma X que posee tiene una mutación no tienen otra copia del gen para compensar la síntesis de la proteína, lo que se traduce en que sí tendrá síntomas y padecerá la enfermedad.
La cantidad de células que tiene la mutación. Dado que no todas las células del cuerpo son exactamente iguales, algunas células tienen la mutación del FMR1 y otras no. A esta situación se le llama mosaicismo. Si la mutación está en la mayoría de las células del cuerpo, la persona probablemente tenga síntomas del síndrome del X frágil. Si la mutación solo está en algunas de las células, la persona podría no presentar ningún síntoma o presentar síntomas leves.
Ser mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen solo uno. En las mujeres, si el gen FMR1 en uno de los cromosomas X tiene una mutación, el gen FMR1 en el otro cromosoma podría no tener la mutación y entonces no padecerla. Incluso si uno de los genes de la mujer tiene una mutación muy grande, el cuerpo generalmente puede producir al menos un poco de FMRP, con lo cual los síntomas serán más leves.
Esta mutación deriva de la genética:
 |
| Patrón genético de heredabilidad |
En el caso de los hombres, al ser su cariotipo XY, si uno de los genes del único cromosoma X que posee tiene una mutación no tienen otra copia del gen para compensar la síntesis de la proteína, lo que se traduce en que sí tendrá síntomas y padecerá la enfermedad.
SIGNOS Y SÍNTOMAS.
Los síntomas los voy a dividir en:
1. Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual. Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
2. Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil. Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente
3. Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento: Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas, pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
Los síntomas los voy a dividir en:
1. Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual. Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
2. Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil. Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente
 |
Este es Tom Spicer,
protagonista de Mission to Lars
|
- Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o pueden ser agresivos.
- Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
Habla y lenguaje. Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.
Sensoriales. A muchos niños con X frágil les molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
PERSONAS CON RIESGO DE SER AFECTADAS.
Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada seis mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras. De hecho, se calcula que una de cada 250 mujeres y uno de cada 750 varones son portadores.
Uno de los principales problemas que se presenta en el SXF (síndrome de X Frágil) es que se estima que ocho de cada diez casos están sin diagnosticar.
Actualmente hay 2500 casos en Andalucía, 10000 en España y 230000 en Europa.
Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.
Sensoriales. A muchos niños con X frágil les molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
PERSONAS CON RIESGO DE SER AFECTADAS.
Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada seis mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras. De hecho, se calcula que una de cada 250 mujeres y uno de cada 750 varones son portadores.
Uno de los principales problemas que se presenta en el SXF (síndrome de X Frágil) es que se estima que ocho de cada diez casos están sin diagnosticar.
Actualmente hay 2500 casos en Andalucía, 10000 en España y 230000 en Europa.
TRATAMIENTO.
No existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil pero hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.
Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos anti psicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.
Aquí se muestra un sumatorio de la enfermedad:
No existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil pero hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.
Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos anti psicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.
Aquí se muestra un sumatorio de la enfermedad:
CURIOSIDADES:
Uno de los futbolistas más famosos e importantes padecen esta enfermedad, este es Leo Messi, el cual en el partido del Barcelona frente al Real Madrid el 2 de mayo del 2009, luego de festejar un gol mostró una camiseta que tenía abajo con la inscripción «Síndrome X frágil» con una mariposa roja. Estos claros mensajes de apoyo a esta causa permiten que gran parte de la sociedad vaya tomando más conciencia y se abran canales de ayuda importantes tanto desde el plano individual e institucional.
Leo Messi en su lucha por ayudar en esta causa ha apadrinado también la edición de un libro solidario
'39 historias solidarias alrededor del deporte' y todo el dinero recaudado con su venta irá destinado a la Asociació Catalana Síndrome X
Fràgil.
¿CÓMO SE ABORDA LA ENFERMEDAD EN LA PELÍCULA?
Durante toda la película está presente la enfermedad ya que en cierto modo trata sobre ella, en ella se muestran momentos muy complicados y los problemas de Tom van a más a medida que se va topando contra los laberínticos backstages de Metallica que no le permiten lograr su sueño. Uno de los problemas más importantes que se presentó es que la capacidad auditiva de Tom es mucho mayor que la del resto, por lo tanto para poder escuchar a su grupo favorito cantar necesitaba de unos cascos con los que poder regular el volumen. Su parte autista se manifestó sobre todo cuando por fin consigue estar frente a Lars con él a solas, ya que ninguno de los dos supo qué decir.
Artículo redactado por Alejandra Jiménez
1º Bachillerato B (IES La Atalaya, Conil de la Frontera)
Uno de los futbolistas más famosos e importantes padecen esta enfermedad, este es Leo Messi, el cual en el partido del Barcelona frente al Real Madrid el 2 de mayo del 2009, luego de festejar un gol mostró una camiseta que tenía abajo con la inscripción «Síndrome X frágil» con una mariposa roja. Estos claros mensajes de apoyo a esta causa permiten que gran parte de la sociedad vaya tomando más conciencia y se abran canales de ayuda importantes tanto desde el plano individual e institucional.
 |
| Messi apoyando la causa "Síndrome X frágil" |
¿CÓMO SE ABORDA LA ENFERMEDAD EN LA PELÍCULA?
Durante toda la película está presente la enfermedad ya que en cierto modo trata sobre ella, en ella se muestran momentos muy complicados y los problemas de Tom van a más a medida que se va topando contra los laberínticos backstages de Metallica que no le permiten lograr su sueño. Uno de los problemas más importantes que se presentó es que la capacidad auditiva de Tom es mucho mayor que la del resto, por lo tanto para poder escuchar a su grupo favorito cantar necesitaba de unos cascos con los que poder regular el volumen. Su parte autista se manifestó sobre todo cuando por fin consigue estar frente a Lars con él a solas, ya que ninguno de los dos supo qué decir.
Artículo redactado por Alejandra Jiménez
1º Bachillerato B (IES La Atalaya, Conil de la Frontera)
No hay comentarios:
Publicar un comentario