BAJO LA MISMA ESTRELLA: LA FIBROSIS QUÍSTICA EN EL CINE

   Una nueva publicación y ya van cuatro este curso para los alumnos de Anatomía aplicada. Seguimos analizando enfermedades que puedan tener relación con la asignatura. Hoy una divulgadora conocida del blog pues repite de nuevo, el año pasado colaboró en el análisis de la distrofia muscular entrada que ya supera las 500 visitas (al nivel de difusión que llegamos ya son visitas) un honor enorme contar con ella en este blog y en mis clases por segundo año aunque ya no sea como alumna tutorizada. 

   A continuación, el trabajo  desarrollada por Ana Bootello López alumna de bachillerato de ciencias del IES La Atalaya de Conil de la Frontera.

SINOPSIS.

   Hazel y Gus son dos adolescentes cuyas vidas distan mucho de ser normales. Él enfermo de cáncer y ella con una variedad extraña de fibrosis quística. Se conocen en un grupo de apoyo, y bajo circunstancias que hubieran asustado a cualquiera, ellos deciden echarle valor y no lamentarse por el destino que les ha tocado vivir. Deciden cumplir entre los dos el mayor deseo de Hazel, conocer a su escritor favorito. Cruzarán juntos el Atlántico para vivir una aventura contrarreloj, tan humorística como desgarradora. Destino: Amsterdam, el lugar donde reside el enigmático y malhumorado escritor, la única persona que tal vez pueda ayudarles a ordenar las piezas del enorme puzzle del que forman parte... Nos vamos a centrar en cómo trata la película la enfermedad que afecta a Hazel 

https://www.youtube.com/watch?v=9Lt8QAZkc94

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA 

   La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Es posible que las investigaciones que se están llevando a cabo permitan algún día curar esta enfermedad. 

 

   El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.

   Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, ocasionando infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Se pueden incluso encharcar los pulmones

Radiografía de un pulmón afectado

RIESGO FAMILIAR 

   El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7. Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad, uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadoras de esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas, pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los científicos estiman que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones de portadores del gen de la fibrosis quística en EE.UU. 

PRUEBAS PARA DIAGNOSTICARLA

    En la prueba del sudor, se estimulan las glándulas sudoríparas del antebrazo utilizando una sustancia química denominada pilocarpina y una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor en un papel filtro o gasa durante un período de 30 a 60 minutos y se evalúa la cantidad de cloruro que contiene. Un niño tiene que obtener un resultado de cloruro en sudor superior a 60 en dos pruebas distintas para que se le pueda diagnosticar la enfermedad. Actualmente se detecta en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos.

Diagnóstico a través de la prueba del talón

 TRATAMIENTOS

   El tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.Los tratamientos sintomáticos que hoy se aplican son:

1. Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,); según se precise.
2. Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
3. Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
4. Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia. 
5. Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca de la fibrosis quística    

Tratamiento respiratorio

DETALLES QUE PODEMOS OBSERVAR DE LA ENFERMEDAD EN LA PELÍCULA

    Hazel, a la cual le diagnosticaron la enfermedad a una edad muy temprana, está sometida a un tratamiento experimental, ya que la mutación de esta enfermedad que ella tiene es muy extraña. Podemos ver a lo largo de la película que siempre lleva con ella una mochila con una botella de oxígeno, y una cánula en la nariz, debido a sus dificultades respiratorias. No puede realizar ejercicios muy pesados, como subir o bajar escaleras, ya que se cansa con facilidad y le falta el aire. También observamos cómo se le encharcan los pulmones un par de veces. 

Hazel y Gus en una escena de la película

Otro momento de la película