SIPNOSIS
Aunque Simon Birch es el niño más pequeño de la ciudad, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Simon se encuentra en una constante búsqueda para descubrir su destino, pero sin embargo parece que él solo sabe meterse en líos. Mientras tanto, su mejor amigo, Joe, busca la identidad de su padre, un secreto que su madre le ha guardado toda la vida.
El inolvidable Simon Birch es una película dramática de 1998 basada en la novela de John Irving, Oración por Owen. La película fue dirigida por Mark Steven Johnson. Los actores principales fueron Ian Michael Smith (Simon) y Joseph Marzello (Joe), los dos personajes principales, Ashley Judd (Rebeca, madre de Joe), Oliver Platt (Ben, novio Rebeca y Jim Carrey (Joe adulto)
SINDROME DE MORQUIO
El síndrome de Morquio, llamada así en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez en 1929 es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B), enzimas necesarias para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.
El síndrome de Morquio es una enfermedad congénita autosómica recesiva, es decir, que ambos padres tienen que transmitir el gen defectuoso al hijo para que este desarrolle la enfermedad. Cuando
ambos progenitores son portadores del gen mutado de MPS IV existe un 25% de posibilidades de tener un niño afectado en cada embarazo, un 50% de posibilidades de que el niño reciba una sola copia del gen mutado y por tanto sea portador. Un portador no estará afectado, pero puede pasar el gen mutado a su descendencia. El restante 25% no estará ni afectado ni será portador.
Existen dos variedades del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B. - Tipo A: la causa es la mutación del gen GALNS, que se encuentra en el cromosoma 16, encargado de la producción de la enzima N-acetyl galactosamine-6-sulfatase.
- Tipo B: la causa es la mutación del gen GLB1, que se encuentra en el par cromosómico 3, encargado de la producción de la enzima beta-galactosidase. El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato.
PRUEBAS Y EXÁMENES
El proveedor de atención medica llevará a cabo un examen físico de los síntomas generales y además podrá realizar las siguientes pruebas:
- Hemocultivo.
- Ecocardiografía.
- Pruebas genéticas
- Audiometría
- Examen ocular con lámpara de hendidura.
- Cultivo de los fibroblastos de la piel.
- Radiografía de los huesos largos, costillas y columna vertebral.
- Resonancia magnética en la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello.
POSIBLES COMPLICACIONES
- Problemas respiratorios.
- Insuficiencia cardíaca.
- Daño a la médula espinal y posible parálisis.
- Problemas de visión.
- Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos.
TRATAMIENTO
Para el tipo A se puede tratar con un medicamento llamado elosulfase alfa, que remplaza la carencia de la enzima. Se administra a través de una vena. Sin embargo la terapia de remplazo enzimático no está disponible para el tipo B. Para ambos tipos los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales están subdesarrollados.
La terapia génica (reemplazo del gen defectuoso con una copia de un gen correcto normal) puede ser una posibilidad realista en los próximos años de curación de la enfermedad de Morquio. Es posible que no todos los afectados por la enfermedad puedan beneficiarse de esta terapia según el tipo de mutación de cada paciente, al igual que ocurre en otras enfermedades que se les aplica Terapia Génica
ESPERANZA DE VIDA
En el pasado los pacientes afectados por la forma severa del síndrome de Morquio no sobrevivían más allá de los veinte o treinta años de edad, sin embargo los menos afectados han vivido hasta los cincuenta o sesenta años. Con el paso de los años y los avances médicos han mejorado la calidad de vida de estos pacientes y la tasa de mortalidad ha disminuido.
Al principio, el diagnóstico para los padres es muy difícil pero pese a ser un síndrome severo no hay razón para no encontrar esperanza y confort. Los niños con Morquio pueden tener una vida activa y plena, muchos pueden ir a la escuela, universidad, pertenecer a clubs y realizar multitud de actividades. Muchos adultos han encontrado trabajos estables y conducen sus propios vehículos
EL TRASTORNO EN LA PELÍCULA
El protagonista Simon Birch padece el síndrome de Morquio cuyos síntomas le hace tener un físico muy distintos a los niños de su edad. A pesar de su baja estatura, las dificultades que se le presentan en su día a día y las burlas de las demás personas, él intenta llevar una vida similar a un niño normal.
En esta secuencia de la película se muestra como Simon pertenece a un equipo de beisbol al igual que su íntimo amigo, Joe, y otros niños que no poseen ningún trastorno.
En esta parte de la película, el protagonista se lanza a nadar a un lago con su amigo Joe, cuyos trastornos no le impiden nadar o realizar otras actividades de adolescentes.
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